A múlt héten részt vettünk egy nemzetközi konferencián (lásd alább) és TREAT-NMD konzorciumi megbeszélésen, ahol többek közt megtudtuk, hogy:
Az 51 exon skipping kipróbálásra 2010-ben kerül sor. A klinikai központok kiválasztása most folyik. Amennyiben Magyarország nem kerül fel a listára, akkor valószínűleg mód lesz a gyermekek külföldi kezelésére.
A 2b klinikai fázisban lévő Ataluren kipróbálás eredményei (48 hetes kezelés) alapján megállapították, hogy a fiatal, kortikoszteroidokkal kezelt gyermekek reagáltak a legjobban. Konkrét eredményeket nem közöltek. (I Atkinson et al: Pretreatment data from phase 2b study of Ataluren (PTC124T) in nonsense mutation Duchenne and Becker musvular dystrophy (nmDMD/BMD). Európában a klinikai kipróbáláshoz a toborzásra 2010-ben kerül sor a TREAT-NMD keretében.
A betegeknek ajánlott terápiás TREAT-NMD ajánlások:
Rendszeres szakorvosi ellenőrzésre van szükség, ahol az alábbi vizsgálatokat végzik legalább éves rendszerességgel:
cardiomyopathia
légzésfunkciók
szteroid kezelés
Sok beteg ill. hozzátartozó fenntartásokkal viseltetik a szteroid készítményekkel szemben. Európa nyugati felén a DMD betegek szteroid kezelést kapnak.
Professor Kate Bushby TREAT-NMD Coordinator, Professor Volker Straub TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University ajánlásával:
Az izom funkcióképességének elvesztése előtt adagolva hatékony igazán. Ennek becsült ideje 3-4 éves életkorig tart. A járóképes betegek járóképességét gyakran meghosszabbítja. Későbbi életkorban a légzésfunkciók megtartásában van szerepe. A hatások nem mindig érvényesülnek, a hatásmechanizmus még nincs feltárva. A súlygyarapodásra diétázással lehet figyelni, a csontok gyengülését pedig kálcium, D-vitamin napfény és kirándulás késleltetheti. Neurofen vagy aspirin szedése ellenjavallt. A kezelést nem lehet hirtelen abbahagyni. A tíz napos kezelés, tíz nap szünet hatékonyságban nem különbözik, de csökkentheti a mellékhatások kialakulását. A mellékhatások figyelésére folyamatos ellenőrzése van szükség.
A SZTEROIDSZEDÉSSEL KAPCSOLATBAN FOTDULJANAK A KEZELŐORVOSUKHOZ!
Az izom funkcióképességének elvesztése előtt adagolva hatékony igazán. Ennek becsült ideje 3-4 éves életkorig tart. A járóképes betegek járóképességét gyakran meghosszabbítja. Későbbi életkorban a légzésfunkciók megtartásában van szerepe. A hatások nem mindig érvényesülnek, a hatásmechanizmus még nincs feltárva. A súlygyarapodásra diétázással lehet figyelni, a csontok gyengülését pedig kálcium, D-vitamin napfény és kirándulás késleltetheti. Neurofen vagy aspirin szedése ellenjavallt. A kezelést nem lehet hirtelen abbahagyni. A tíz napos kezelés, tíz nap szünet hatékonyságban nem különbözik, de csökkentheti a mellékhatások kialakulását. A mellékhatások figyelésére folyamatos ellenőrzése van szükség.
A SZTEROIDSZEDÉSSEL KAPCSOLATBAN FOTDULJANAK A KEZELŐORVOSUKHOZ!
Egy éven át történő (Deflazacort deflazacort adagolás 0.9mg/kg/nap). kezelés pozitív hatásait klinikai kutatási eredmények igazolják: a mellékhatások ritkák, a járóképesség megtartása, az izomsorvadás lassulása bizonyított. Eredmények: lépés és sétálási sebesség emelkedése, pozitívan hatott az izmok megnyúlására. (I Pernigotti, V. Tacchino, A Merlo, I Doglio: Steroid treatment in DMD patients: effects evaluation with gait analysis and functional scales)
Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers – in translational medicine in inherited neuromuscular diseases
Brüsszel, Belgium, 2009. november 17-19
Brüsszel, Belgium, 2009. november 17-19
Az Európai Unió által 10 millió euróval, öt éves időtartamra támogatott TREAT-NMD konzorcium szervezésében, a NIH (Amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek) társ szponzorálásával megrendezett nemzetközi konferencia tárgya az alapkutatási eredmények klinikai alkalmazási lehetősége, előremutató terápiás és gondozási alkalmazások ismertetése, az együttműködési lehetőségek feltárása. Célja a szakemberek, véleményformálók, betegszervezetek összefogása, az ígéretes terápiák és kezelések mielőbbi elérhetővé tételének elősegítése.
Vitaindító előadás:
Gert-Jan van Ommen (Leiden University, Hollandia): DMD: Hosszú menetelés a részletektől az egész felé.
Gert-Jan van Ommen (Leiden University, Hollandia): DMD: Hosszú menetelés a részletektől az egész felé.
Fő témák:
A klinikai kipróbálások realizálása a neuromuscularis betegségek területén (a terápiás programok kifejlesztése, együttműködési modellek, betegszervezetek szerepe)
Levezető elnökök: Kate Bushby (TREAT-NMD koordinátor, Newcastle University, UK) és John Porter (NIH/HINDS, USA)
Célterületek és kandidánsok (potenciális terápiás kezdőpontok, megcélzott sejttípusok, teljesítmény vs. célpont, a folyamat és a végtermék megfelelő mérése, terápiás előnyök felismerése, alkalmazása állatkísérletekben, toxikus hatások stb.)
Levezető elnökök: Jon Tinsley (Summit, UK) és Lee Sweeney (University of Pennsylvanina, USA)
Állati modellkísérletek (út az emberi klinikai kipróbálásokhoz, a tapasztalatok és csapdahelyzetek megosztása, ismertetése)
Levezető elnök: Markus Ruegg (university of Basel, Svájc) és Joe Kornegay (University of California, USA)
Terápiás félreértelmezések és etikai megfontolások (gyermekek és felnőttek részvétele, önkéntes részvétel, az adatok közzétételére vonatkozó beleegyezés, a kutatás és a kezelés közti különbség helyes értelmezése, a gyermekek jogainak biztosítása, azon betegek kizárása a klinikai kipróbálásokon való részvételből, akik gyógyulást remélnek a klinikai kipróbálástól)
Levezető elnök: Simon Woods (Newcastle University, UK)
Új, gyógyító terápiák és szisztémák alkalmazása (új génterápiák a neuromusculáris betegségek gyógyításában, terápiás eredmények, alkalmazási módok, gén specifikus exon átugrás (exon skipping), mint modell, preklinikai és klinikai kipróbálások ismertetése)
Levezető elnökök: Serge Braun (AFM, Franciaország) és Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA)
Vitaindító előadás - Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA): Az örökletes neuromusculáris betegségek új kezelési eljárásai
Regisztráció klinikai kipróbáláshoz (jól definiált, naprakész, betegcsoportok szervezése, alapkövetelmény a maximális hatékonysághoz: a beteg genetikai mutációjának pontos ismerete, egyéb klinikai körülmények ismerete, rövid a beteg által is közölhető információk, bizalmas adatkezelés, a TREAT-NMD DMD és SMA betegségre vonatkozó adatbázisának használata, és kiterjesztése más betegségekre)
Levezető elnökök: Hanns Lochmüller (Newcastle university, UK) és Jaqueline Jackson (Indiana University, USA)
Klinikai eredmények (kritikus értelmezés, közösen alkalmazható gyakorlati eljárások, a felesleges ismétlések elkerülése, az eljárások kidolgozásában való döntéshozói részvétel /klinikusok, akadémikusok, gyártási szakemberek, hatóságok, betegszervezetek/, példák (spinális izomatrophia - SMA, Duchenne izomdystrophia - DMD, Charcot-Marie-Tooth betegség - CMT, myotoniás dystrophia - MD, zárványtestes myositis)
Levezető elnökök: Michael Rose (King’s College London, UK) és Julaine Florence (Wahington University, USA)
Hosszú távú és kombinált terápiák (a betegség progressziójának fékezése, a rövidtávú kísérletektől eltérő eredményértékelés, az alkalmazott gyógyszeres kezelések hosszú távú hatásai megismerésének szükségessége a Pompe és a DMD - Duchenne izomdystrophia betegség példájából kiindulva)
Levezető elnökök: Rudolph Korinthernberg (University Hospital Freiburg, Németország) és Robert Griggs (University of Rochester, UK)
Záró előadás:
Volker Straub (TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University, UK): A döntéshozókat elválasztó korlátok ledöntése
Volker Straub (TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University, UK): A döntéshozókat elválasztó korlátok ledöntése
