Sajtóközlemény 2009 december 4 Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek Megjelentek a Nemzetközi közmegegyezésen alapuló Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek online , a Lancet Neurology journal online honlapján. Az anyag 48 szakember...
Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases
2009.12.07. 14:41
Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek
Címkék: dmd beteg gondozás
Szólj hozzá!
2009.12.03. 14:54
SMA kutatás - eredmények - remények
Címkék: sma smn1 smn2 kutatási eredmények
Az SMA betegekben, mint tudjuk, az SMN1 gén, amelyről a mRNS majd a működőképes fehérje átíródik, hiányzik (homozigóta öröklésmenet – a betegek 96%-ában ) vagy mutáció miatt hibás. Hiába van jelen minden SMA betegben a nagyon hasonló SMN2 gén, mert az különbözik az...