Esély a gyógyulásra

A TREAT-NMD (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases) nemzetközi konzorcium célja a legújabb kutatási eredmények alapján hatékony ápolási eljárások kidolgozása a neuromuszkuláris betegségekben szenvedő betegek részére.
Az Európai Unió által alapított konzorciumhoz 11 európai országból 21 partner szervezet csatlakozott. A világon az első ilyen jellegű hálózat összefogja Európa legjobb, neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó szakembereit. A konzorcium tagjai között megtalálhatóak a szakterületen aktív betegszervezetek és a gyógyszeripari cégek képviselői is.
2007 Januárjától az azóta világszerte követendő modellé vált betegadatbázis regisztrációt az INSERM U827 koordinálja. 2008-ban számos ország (Ausztrália, Kanada, Csehország, Lengyelország, Portugália, Japán, Ukrajna, USA) csatlakozásával létrejött a határok nélküli globális betegadatbázis.

Belépés a TREAT-NMD adatbázisba: kérdőívek itt a jobboldali menüben!

Kapcsolat:

Dr. Garami Márta, TREAT-NMD adatbázis kezelő munkatárs. (Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály). Kérdéseikkel megkereshetnek a garami.marta@oki.antsz.hu címen.
A TREAT-NMD konzorcium magyar partnere az Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály, 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. tel: 06-1 476-1362, fax: 06-1 215-0148, Email: oki.molgen@oki.antsz.hu

Friss topikok

Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases

2010.12.09. 10:19 esély a gyógyulásra

DMD betegek tűdő- és szívműködése

Címkék: dmd tüdőfunkció szívfunkció

A Duchenne izomdystrophia esetében a betegség nem csak a vázizmot érint. A DMD betegek többségének, légzőizmaik gyengesége miatt, légzési nehézségei lesznek a betegség előre haladtával.

Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a tüdőgyógyász fel tudja mérni a beteg légzési teljesítményét, szükség van egy ún. tüdőfunkció tesztre. A teszt során mért paraméterek egyike az “erőltetett vitalis kapacitás” (Forced Vital Capacity-FVC). Az FVC teszt során a betegnek annyi levegőt kell beszívnia, amennyit csak tud, és bele kell fújnia egy gépbe, amely megméri, mennyi levegőt lélegzett ki. Az FVC a kifújt levegő mennyisége/térfogata literben.

 

A betegség előrehaladtával a szívizom is károsodik, ezért a betegeknél, gyakran diagnosztizálnak szívizom gyengeséget. Ez a cardiomyopathia.

Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a szívgyógyász tájékozódhasson a szív funkcióról, el kell végeznie a szív ultrahangos vizsgálatát. LVEF az a százalékos értékben kifejezett vérmennyiség, amelyet a szív a bal kamrából egy összehúzódás/szívverés során kipumpál. Egészséges emberek esetében az LVEF értéke magasabb, mint 65%.

 

Az adatok ismeretére feltétlenül szükség van a beteg állapotának felméréséhez, a megfelelő, életminőség javító orvosi beavatkozás elvégzéséhez, a klinikai kipróbálásokhoz szükséges megfelelő információ biztosításához, az Európai Unió támogatását élvező TREAT-NMD és CARE-NMD konzorcium beteggondozási elvárásainak, és az általuk működtetett nemzetközi adatbázis igényeinek megfelelően.

 

Ha a betegen nem végezték el a vizsgálatokat, akkor a teendők:

 

  • Keressék fel a beteg kezelőorvosát (neurológus)
  • Amennyiben a betegség stádiuma megkívánja (a neurológus dönti el, de figyelmükbe ajánljuk az Európai Unió javaslatait lásd alább), kérjen sürgősen beutalót a megfelelő szakorvosokhoz (szívgyógyász, tüdőgyógyász) a beteg kezelőorvosától.
  • Végeztessék el a vizsgálatokat a megfelelő szakorvossal (légzésfunkció – minimum vitálkapacitás - tüdőgyógyász / szívfunkció - minimum szívultrahang - szívgyógyász).
  • További, a vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a beteg kezelőorvosához.

 

A vizsgálatok Európai Unió (TREAT-NMD, CARE-NMD) által javasolt ideje:

 

  • Tüdőgyógyászat, légzésfunkciók, a járóképesség elvesztésétől 6 havonta
  • Szívgyógyászat, szívműködés vizsgálat legkésőbb 6 éves kortól, 10 éves korig kétévente, 10 éves kor felett évente.

Kérünk minden regisztrált betegünket, hogy a fenti két vizsgálat legfrissebb eredményeit minél előbb küldje meg részünkre email-ben vagy postán!

Szólj hozzá!

2010.11.23. 16:22 esély a gyógyulásra

Kimaradtunk...

Címkék: klinikai kipróbálás szeroid

November megkeresett bennünket a TREAT-NMD konzorciummal együttműködő gyógyszercég képviselője. Magyarországon hat másik kiválasztott ország mellett lehetőségünk lett volna részt venni azon a klinikai kipróbáláson, amelyről már 2009 márciusában folytak tárgyalások, ahogy értesülhettek róla a blog első bejegyzésében is. Hat ország mellett hetedikként szerepeltünk a listán, mint a klinikai kipróbálások egyik lehetséges helyszíne. A kritériumoknak azonban egy betegünk felelt csak meg. A kizáró ok pedig a szteroid terápia mellőzése.

A „Gyógyító jó szándék” szervezésében a novemberi családi napon ismertettük a klinikai kipróbálás lényégét (a blogban szintén található információ erről)
Ugyanitt ismertettük, hogy miért is szükséges a szteroid terápia, mint egyetlen valóban hatékony gyógyszeres kezelés, a DMD betegek számára. Sajnos a szteroid terápia Magyarországon még nem elfogadott gyakorlat, sokszor a szülők ellenérzése miatt, bár Nyugat-Európában és Amerikában már lassan tíz éve az eredményes terápiás gyakorlat része.
A mellékelt fájlban olvasható a szteroid terápiáról szóló rövid összefoglaló. Ajánlom szíves figyelmébe minden aggódó szülőnek, aki szeretné, ha gyermeke járóképességét, aktivitását, vitalitását minél tovább megőrizze. Ugyanitt információ található a lehetséges mellékhatások kezeléséről is.
Csak a hangsúly kedvéért mellékelem azt az angolul írt levelet, amelyben a program szervezője elutasítja azokat a lehetséges betegeket, akik kizárólag a szteroid terápia hiánya miatt nem vehetnek részt a most szerveződő klinikai kipróbáláson. Mi felajánlottuk, hogy a kezelések megkezdéséig megkeressük a betegeket, és szakorvosukat a szteroid terápia megkezdése érdekében, így hat hónap szteroid terápia után vehettek volna részt a betegek a klinikai teszteken. Azonban ezt az időszakot a szervezők túl hosszúnak találták, így ebből a klinikai kipróbálásból Magyarországot kizárták. A kipróbálásban részt vevő országok, köztük pl. Csehország a kritériumoknak megfelelő tíz beteggel, mindegyikében a szteroid kezelés az általános terápiás gyakorlat része.
“Please find enclosed the Pre-study Site Visit follow-up letter for the visit of 9th November 2010.
You will also receive the original document in the next week.
I regret to anticipate that your site has not been selected for this study because your patients’ population does not fulfill the eligibility requirement on glucocorticosteroids treatment and 6 months period is too long to wait for recruitment.
Thank you and do not hesitate to contact me for any question.”
 

 

3 komment

2010.06.21. 11:38 esély a gyógyulásra

TREAT-NMD magyar honlap

Készül a TREAT-NMD magyar nyelvű honlapja. Terveink szerint az új honlap felváltja majd ezt a blogot. A honlapon lehetőség lesz fórumozásra is.

1 komment

2010.06.21. 11:35 esély a gyógyulásra

Megalakult a CARE-NMD

Címkék: dmd care nmd beteggondozás

 

CARE-NMD projekt
 
Bár Európa szerte léteznek DMD betegek gondozását végző klinikai centrumok, a betegek többsége mégsem kap megfelelő, az Uniós normáknak megfelelő orvosi ellátást. Mindez különösen a kelet-európai országokra igaz, ahol a DMD betegek életminősége és életben maradási kilátásai jóval kisebbek, mint a fejlett országokban élő betegtársaiké.
 
Ezt az anomáliát kiküszöbölendő nemzetközi megegyezésen alapuló egységes DMD betegdiagnosztizálási és gondozási, terjedelme miatt két részletben közölt cikk jelent meg 2010 januárjában a Lancet Neurology folyóiratban, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy címmel. A cikk 84 szakember munkájának összegzése, és mintegy 20 diszciplínát érint. Alapja egy három éves amerikai projekt (US Centers for Disease Control (CDC)), amely 70 ezer különböző beteggondozási gyakorlat értékelésével készült. A cikket Kate Bushby a Newcastle Egyetem professzora, DMD betegség gondozására specializálódott szakorvos szerkesztette, aki egyben a TREAT-NMD konzorciumi hálózat koordinátora. A cikkből családi gondozási kézikönyv született, amelyet már több nyelvre, többek közt magyarra is elkezdtek fordítani (dr. Karcagi Veronika OKI szakmai lektorálásával), és a kiadványokat a konzorcium hálózatán keresztül tervezik terjeszteni. A kiadványok célja, hogy Európa szerte a klinikusok, a beteggondozók és a családok az itt leírt útmutatások alapján végezzék a DMD betegséggel élők diagnosztizálását és több szakember részvételével történő összehangolt gondozását egy multidiszciplináris nemzetközi csapat irányításával.
 
Következő lépésként az Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) finanszírozásával 2010. május 18-án létrehozott CARE-NMD (Dissemination and Implementation of the Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrophy in Europe) EU projekt azzal a céllal alakult, hogy Európában a CARE-NMD által ajánlott gondozási standardoknak megfelelő ellátásban részesüljenek a DMD betegek. E célból vezető beteggondozási centrumok hálózatát kívánják kiépíteni. Az Európán átívelő programban az alábbi országok szerepelnek az Uniós támogatás keretében: Bulgária, Dánia, Németország, Egyesült Királyság, Lengyelország, Magyarország, Csehország. Csatlakozó országok is érdeklődtek, úgymint Horvátország, Franciaország, Írország, Macedónia, Hollandia, Belorusszia, Románia, Oroszország, Szerbia, Szlovákia, Svédország, Ukrajna.
 
A Freiburgi Egyetem Klinikai Központja, Dr. Janbernd Kirschner professzor vezetésével felmérik a fenti országokban a beteggondozási gyakorlatot, majd szakmai továbbképzések keretében, illetve egyéb intézkedések segítségével a megfelelő diagnosztizálási és gondozási gyakorlat megvalósításának bevezetését kezdeményezik. A projekt első feladata tehát a létező beteggondozási gyakorlat felmérése, értékelése, majd a legújabb nemzetközi konszenzuson alapuló gondozási gyakorlatot bevezetése a programban résztvevő országokban, illetve egész Európában egy Európát átfogó hálózat segítségével, nemzetközi betegadatbázis segítségével.
 
Dr. Karcagi Veronika vezetésével a TREAT-NMD magyarországi bázisa (OKI Genetikai és Diagnosztikai Osztály) a CARE-NMD Unió által támogatott partnereként kapcsolódott be ebbe a munkába. A CARE-NMD projekt keretében, azzal a feltétellel, hogy a CARE-NMD előírása szerint 5 millió lakosra legalább egy centrum jusson, Magyarországon két klinikai központ kialakítását tervezik.
 
Minden további fejleményről informálunk!

Szólj hozzá!

2010.03.01. 14:09 esély a gyógyulásra

Változás a beutalás rendjében

2010 januárjától az OKI Molekuláris Genetikai osztálya csak a genetikai tanácsadó genetikai vizsgálatra szóló beutalóját tudja elfogadni. Ezért kérünk mindenkit, hogy a kötelező genetikai tanácsadáson kérjen beutalót.

Kérünk minden betegszervezetet, hogy a jobboldali menüből megnyitható és letölthető regisztrációs dokumentumokat minél szélesebb körben terjesszék.

Szólj hozzá!

2010.01.26. 08:50 esély a gyógyulásra

SMA - klinikai kipróbálás

Címkék: sma klinikai kipróbálás

Küszöbön áll SMA2 és SMA3 betegek részére egy klinikai kipróbálásban való részvétel lehetősége.

Kérek minden 3-25 év (2010. ápr. 5-ig!) közötti beteget, valamint SMA3 beteget, minden korosztályból, hogy minél nagyobb számban regisztráljon a regisztrált betegek számára majd induló toborzás számára (is)! A regisztrációs adatlapok a jobboldali menüből elérhetők, letölthetők. Csak a postán elküldött, aláírással ellátott beleegyező nyilatkozatot tartalmazó regisztrációt tudjuk elfogadni. Ne feledjék azt sem, hogy csak a genetikai vizsgálat eredményével megerősített diagnózisú betegek regisztrációját tudjuk elfogadni. Akik már szerepelnek a TREAT-NMD adatbázisban, azok várjanak türelemmel az értesítésig. Senkit, aki megfelel a majdan megismert követelményeknek, nem fogunk kihagyni.

Még egyszer felhívom a szülők és betegek figyelmét, hogy a klinikai kipróbáláson való részvétel nem tekintető gyógyító kezelésnek, hanem áldozatos úttörő munka a beteg és a betegtársak jövőbeli gyógyításának sikere érdekében!

A szóbajöhető intézmények minél nagyobb számú regisztrációja (Care and Trial Site Registry www.treat-nmd.eu/trialsites) elegendhetetlenül szükséges ahhoz, hogy Magyarországon is kiválasszák a klinikai kipróbálásokhoz megfelelő infrastruktúrával rendelkező centrumokat. A regisztrációt követően az intézetek saját adataikat naprakészre módosíathatják, ha jelszavukkal belépnek a rendszerbe.

Minden további publikus információt közzéteszünk ezen az odalon. Legelső ezzel kapcsolatos tájékoztató anyagunk egy sajtóközlemény lesz.

Szólj hozzá!

2010.01.19. 11:46 esély a gyógyulásra

Klinikai kipróbálások

Címkék: sma dmd klinikai kipróbálás

Az alábbi tábláz a 2010 (2011) évre tervezett klinikai kipróbálások összefoglalása. A TREAT-NMD betegregisztráció és a magyar intézetek regisztrációja (CTSR) a kirpóbálásokon való részvételhez elengedhetetlen, de nem elégséges feltétel.

Szólj hozzá!

2010.01.11. 08:49 esély a gyógyulásra

Reményteli Új Évet kívánok mindenkinek!

A Gyógyító Jószándék Alapítvány közleménye:

Szeretettel várjuk Önt és családját 2010. február 5-én péntek este hét órakor az Óbudai Társaskörben – Budapest III. kerület . Kiskorona u. 7. –      a Gyógyító Jószándék Alapítvány következő – Hetedik - jótékonysági rendezvényére.
 
                                                           P R O G R A M
 
     
1. Megnyitóbeszéd – Gáspár András - színművész
 
2. A Budapesti Fesztivál zenekar művészei Dvorzak: Terzetto
című művét adják elő:
Csoma Ágnes brácsán, Nagymengyi Dóra és Rácz József hegedűn
 
3. Az ANIMANDO Régizene Együttes középkori, reneszánsz és barokk
 dallamokat játszik:
Bicsérdi Kinga - furulya
Budai Dávid - viola da gamba
Hajdu Franciska - hegedű
Kabdebó Noémi - jig és brácsa
Michaylov Konstantin – lant
Pados Réka - hegedű
Répási Éva - furulya
Tóth Emese – pszaltérium
Trencsényi Márton - furulya
Velősy Péter – furulya
 
4. A pesthidegkúti Gyermekek Háza : Ajándékkosár meglepetése
           
5. A Pilisszentlászlói Walldorf Iskola ifjú zenészei és művésztanárai
műsora
       
 Szünet
6. A Kossuth, Liszt Ferenc, Magyar Örökség,  Prima Primissima és Womex díjas
                        Muzsikás Együttes ajándék koncertje 
    Fellép: Éri Péter, Hamar Dániel, Porteleki László és Sipos Mihály
 
Kedves Vendégünk!
Azzal, hogy Ön részt vesz jótékonysági koncertünkön, a kellemes szórakozáson kívül segít olyan gyermekeknek, akiket a sors nem ajándékozott meg a könnyed mozgás szabadságával. Az izombeteg gyermekek hétköznapjait tesszük könnyebbé és a nyári táborozásukat támogatjuk ezen rendezvényünk bevételével is. Köszönjük segítségét!
 
A szünetben pogácsával és üdítőitallal várjuk minden kedves vendégünket!
 
Támogatást a helyszínen is elfogadunk. Bankszámlaszámunk: 10300002-20162043-00003285
További információ: Telefon/fax: 06 12011884

Szólj hozzá!

2009.12.07. 14:41 esély a gyógyulásra

Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek

Címkék: dmd beteg gondozás

Sajtóközlemény
2009 december 4

 
Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek
 
Megjelentek a Nemzetközi közmegegyezésen alapuló Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek online , a Lancet Neurology journal online honlapján. Az anyag 48 szakember összehangolt munkája, 20 szakterületet érint, amely a DMD diagnózisával és a beteggondozással foglalkozik. Ez a DMD betegek egészségügyi ellátásával foglalkozó, egyedülálló dokumentum a betegeknek, családtagjaiknak illetve a beteggondozóknak szól.
 
Az irányelvek vázát a US Centers for Disease Control (CDC) három éves kutatási munkájának eredménye  adja, amely szakbizottságok által történt mintegy 7,000 különböző gondozási forgatókönyv szigorú értékelésén alapul. Az irányelvek kidolgozását a világ minden táján működő betegképviseleti csoportok, a TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu)támogatta nemzetközi hálózat alakult, hogy segítse a DMD betegek diagnosztizálását, gondozását és kezelését. A TREAT-NMD, a betegszervezetek és az egészségügyi szakemberek szoros együttműködésével a tudományos publikációból családi gondozási kalauz készül, amely 2010 elején lesz elérhető.
 
Bár még nem tudják gyógyítani a DMD-t, de megfelelő gondozással drámaian javul a betegek életminősége, és nő a várható élettartam, olyan körülmények között, amely felnőtt korukra a betegek teljes, független életvitelét teszik lehetővé. Ezért nem lebecsülendő a gondozási útmutató jelentősége. A nemzetközi irányleveket, amelyek magukba foglalják a diagnosztikát, a tüdő-, a szívgyógyászatot, a táplálkozás élettant, az ortopédiát, a sebészetet, a pszichológiát, a rehabilitáció szakterületét, az orvosok, a betegek, és családtagjaik a világ bármely részén alkalmazhatják, mint a Duchenne betegség minden stádiumában használható iránymutatót. Az irányelvek értékes eszközei lehetnek a nemzeti érdekérvényesítő törekvéseknek, amelyek célja, hogy a követelményrendszer beépüljön a nemzeti egészségügyi rendszerbe.
 
„Ami igazán értékessé teszi ezt az anyagot, az a fajsúlyos nemzetközi szakmai háttér.” hangsúlyozta Kate Bushby , a Lancet Neurology folyóiratban megjelenő cikk főszerkesztője, aki egy személyben a TREAT-NMD hálózat koordinátora, a DMD betegség kezelésére szakosodott neurológus (Newcastle University, UK). „Irányelvek eddig is készültek kisebb szakembergárda, egy-egy betegszervezet segítségével, ami azt jelenti, hogy ezeket könnyebb volt mellőzni. Ez a dokumentum azonban tényleges nemzetközi megegyezésen alapul, és mind az orvosok mind a betegszervezetek szempontjait figyelembe veszi, ezért világszerte használható hatékony eszköz ahhoz, hogy megtalálhatóak legyenek a jobb ellátást nyújtó klinikai központok, és kiderüljenek a hiányosságok.”
 
A dokumentumban található javaslatok nem különösebben drágák, nem nehezen hozzáférhetőek, és nem olyanok, amelyeket a jobb betegellátó intézmények már ne alkalmaznának világszerte. Amire a hangsúly került, az a több tudományágat átfogó megközelítés, a betegek minden DMD betegséggel kapcsolatos szakember által történő ellenőrzésének szükségessége, és az érintett területek szakembereinek együttműködése az összehangolt betegellátás érdekében. Ezzel az irányadó dokumentummal a hátuk mögött a TREAT-NMD együtt tud dolgozni a betegszervezetekkel, a egészségügyi szakemberekkel és az egészségügyi hatóságokkal, hogy megteremthesse a javaslatok végrehajtásának leghatékonyabb módját, és biztosíthassa minden DMD betegséggel élő legjobb ellátását.
 
A dokumentum angol nyelvű elérhetősége:
Bushby K et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy part 1 and Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy part 2, The Lancet Neurology, In press, 2009
Link: Lancet Neurology cikk (parts 1 and 2 összevont) a TREAT-NMD honlapon:
http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-dmd
 
Link:  Lancet Neurology article via Science Direct (másolja ki, és illessze be):
Part 1: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6
Part 2: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70272-8
 
Megjegyzés: A 2010 januárjától elérhető az anyagból elkészített családi kalauz. Magyar fordítását mi végezzük.
További információk:  garami.marta@oki.antsz.hu

1 komment

2009.12.03. 14:54 esély a gyógyulásra

SMA kutatás - eredmények - remények

Címkék: sma smn1 smn2 kutatási eredmények

Az SMA betegekben, mint tudjuk, az SMN1 gén, amelyről a mRNS majd a működőképes fehérje átíródik, hiányzik (homozigóta öröklésmenet – a betegek 96%-ában) vagy mutáció miatt hibás. Hiába van jelen minden SMA betegben a nagyon hasonló SMN2 gén, mert az különbözik az SMN1-től. Az SMN2-ből, amely 5 bázispárban különbözik az SMN1-től, átírással keletkező mRNS (messenger RNS – hírvivő RNS) többségéből annak érése során az alternative szplicing (egy fehérje kivágja a frissen keletkezet mRNS-ből a „fölösleges”, nem fehérje kódoló szakaszt tartalmazó exonokat) kivágja a 7. exont, így másféle mRNS képződik. Az ilyen mRNS-ről átíráskor (az átírás leáll ott, ahol a 7 exon kiesett, úgy működik, mint egy STOP kodon) rövid polipeptid láncból álló fehérje keletkezik. Ez gyorsan lebomlik, funkciója csökkentett.  Ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához.

Az Ön által is megnevezett TC007 (aminoglycosid - antibiotikum) hatásmechanizmusa a fentiek alapján értelmezhető. Az aminoglycosidok hatására a 7. exonnál nem áll le a fehérjeszintézis, a 8. exonról még 4 aminosav kapcsolódik a polipeptidlánchoz, ezért nő a működőképes, hosszabb polipeptid láncból (+ 5 aminosav) álló SMN fehérjék mennyisége. A kísérletek egyelőre állatkísérletek. Jelen kísérletben az állatok túlélése nem növekedett szignifikánsak, de az izomrostok hossza és a motoros funkciók javultak, az SMA tünetei csökkentek. Ezért nyilván további kísérletekre van szükség, hogy megtudják, milyen formában, milyen dózisban bejuttatva hatékony, illetve mellékhatásait lehet-e csökkenteni.
Subcutaneous administration of TC007 reduces disease severity in an animal model of SMA
Virginia B Mattis, Marina Y Fosso, Cheng-Wei Chang and Christian L Lorson
BMC Neuroscience 2009, 10:142
Hasonló alapon működnek azok a kísérleti stádiumban lévő megfigyelések, amelyekben a sejtek pH értékét (kémhatását) módosítják. A sejt mikrokörnyezetének pH értéke ugyanis befolyásolja a mRNS érését. Megfelelő körülmények között, magasabb extracelluláris pH (lúgosabb) környezetben, az SMN2 mRNS-ből nem vágódik ki a 7. exon az érés során, így teljes értékű SMN fehérje keletkezik. Ennek terápiás alkalmazási lehetősége még várat magára.
5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride enhances SMN2 exon 7 inclusion and protein expression in spinal muscular atrophy cells.
5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride enhances SMN2 exon 7 inclusion and protein expression in spinal muscular atrophy cells (p 26-34)
Chung-Yee Yuo, Hui-Hua Lin, Ya-Sian Chang, Wen-Kuang Yang, Jan-Gowth Chang
Annals of Neurology , 2008, 63 (1) : P.26-34
Hasonló hatásokat vált ki az LBH589, amely hatékony a rákterápiában is. Jelen kísérletben az SMN fehérje termelődés tízszeresre növekedett. A kísérletek itt is egereken folytak. Szubcután bejuttatása is hatékonynak bizonyult.  A kutatók reményeket fűznek a szer terápiába kerüléséhez.
LBH589 Induces up to 10-fold SMN Protein Levels by Several Independent Mechanisms and is Effective even in Cells from SMA Patients non-responsive to Valproate.
Human molecular genetics   2009, vol. 18, no19, pp. 3645-3658.
A Trophos cég(Franciaország)  által kifejlesztett TRO 19622 jelengi állásáról már született bejegyzés (2009.09.22. 10:13)

Ezeket az eredményeket nem dobják sutba, hiszen a kutatók és a gyógyszercégek érdeke is, ha üzleti alapon vizsgáljuk a kérdést, hogy egy sikeres jelöltből gyógyszer váljék. Nagy a versenyfutás a cégek és kutatóintézetek között is. Ez pedig feltétlenül eredményhez fog vezeti. Azaz terápiás lehetőségekhez.

Ha megszületnek a többszörösen ellenőrzött, és szigorú matematikai értékeléssel kimutatott, szignifikánsan mérhető pozitív eredmények, valamint a bevitt szer mellékhatása nem súlyos, ha megvan a hatásos dózis, a gyártási know-how stb., akkor kerülhet sor klinikai kipróbálásra. A több hatóság által ellenőrzött engedélyeztetési eljárás maga is hosszú folyamat. Eredményes jelöltből kb. 10 év alatt lesz gyógyszer!

Addig az életminőség javítását célozzuk meg. Ehhez próbált segítséget nyújtani a 2009.07.08. 14:00 kelt bejegyzésem, illetve az abból megnyitható dokumentum.

Szólj hozzá!

2009.11.30. 14:03 esély a gyógyulásra

TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics - Orvosi Tanácsadó Bizottság

Címkék: klinikai kipróbálás tact

27 November 2009
TREAT-NMD newsletter no. 67

Az alábbiakat azért érdemes elolvasni, hogy többet tudjunk a TREAT-NMD működéséről, és a jövő lehetőségeiről.

A neuromuscularis betegségekkel összefüggő gyógyító terápiákkal kapcsolatosan sok ígéretes kutatási eredményt publikálnak tudományos fórumokon és folyóiratokban, de ezek kis hányada kerül tényleges klinikai kipróbálásra. Az eredmények közül kiválasztani megfelelőket nagy kihívás mind a szakma, mind a szponzorok számára.  
 
TACT, TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics, olyan szakértői testület, amelyet a TREAT-NMD hozott létre azzal a céllal, hogy a neuromuscularis betegségek terápiás kidolgozását segítse a megfelelő gyógyszerjelöltek kiválasztásával ezzel is felgyorsítva klinikai kipróbálások eredményességét.  Ennek eléréshez a TACT átlátható iránymutatást és tanácsadást ad a fejlesztőknek, hogy az ígéretes gyógyszerjelöltek mielőbb klinikai kipróbálásra kerüljenek. Ezért a preklinikai kutatásokban eredményeket elért klinikusok és kutatók felvehetik a kapcsolatot a TACT-tal, hogy a klinikai kipróbáláshoz minden igényt kielégítően előkészíthessék kutatási eredményeket. Ugyanakkor a TACT várják a gyártók és betegszervezetek jelentkezését is, akik tanácsokért fordulhatnak a testülethez.
 
A TACT erőssége a szigorú, független felügyelési folyamat és szakértőinek rátermettsége. A bizottság elnöke, Cristina Csimma, és a 8 szakemberből álló vezetői testület a következetes és folyamatos értékelés során minden számba jöhető gyógyszerjelölt megfelelőlégét vizsgálja. Munkájuk során konzultálnak további 35 speciális területen működő szakemberrel (legfontosabbak: preklinika, klinika, etika, gyógyszerkémia, orvosi kémia, klinikai kipróbálás szervezés területek).
 
A TACT a TREAT-NMD és a betegszervezetek, az ipar és az akadémikusok közötti megbeszélések során megállapították, hogy a neuromuscularis területen nincs hatékony, állandó, elfogulatlan módszer az új és már meglévő gyógyszerjelöltek terápiába vonására vonatkozóan. A neuromuscularis közösségnek szüksége van pártatlan, szakmaiságon alapuló tanácsadásra az ígéretes gyógyszerjelöltek kiválasztását illetően, és a TACT ezt szeretné nyújtani számára.
 
Az induló, és korántsem teljes listán 40 gyógyszerjelölt kapott helyet. A gyógyszerregisztrálás folyamata azonban összetett, sokféle szakember együttes munkáját igényli, és multidiszciplináris megközelítést igényel, amiből nem hiányozhat a gyógyszergyártáshoz szükséges know-how sem. A TACT nélkülözhetetlen felkészítési, oktatási eszközök téren is.  
 
A gyógyszerjelölteket kérvényezők számára részletes és teljes körű követelményrendszert biztosít a TACT. A bizottság nem „mehet/ nem mehet” alapon működik, hanem lehetőséget ad a kérvényezők számára a kipróbáláshoz és regisztrációhoz szükséges tervezéshez, illetve rávilágít a nehézségekre és a lehetséges megoldásokra.
 
A TACT felügyeli a jövőben az új megközelítéseket is, amelyek még nincsenek tesztelve, és szigorúbb követelményeknek kel megfelelniük, és a már elfogadott gyógyszerek újcélú alkalmazását. A cél mindkét esetben a lehetséges terápia megvalósításának segítése a klinikai kipróbáláson és a gyógyszer regisztráción keresztül.
 
A TACT félévenként ülésezik. Most hívják fel az érdekelt feleket, nyújtsák be kérelmüket, hogy az első bizottsági ülésen tárgyalhassák azt. A TACT a kérvény összeállításánál a lehető legátfogóbb információk elérésére törekedett. Az angol nyelvű kérvény letölthető a  www.treat-nmd.eu/TACT/ oldalról. Az érdeklődők Emma.Heslop@ncl.ac.uk címen tudathatják a titkársággal jelentkezési szándékukat. A kitöltött jelentkezést 2009. december 15. 5pm. –ig (GMT) kell benyújtani, hogy az első áttekintő megbeszélésen szerepelhessenek.
 
A TACT a kiválasztott első 2-3 legmegfelelőbb jelentkező kérelmét végleges jóváhagyásra továbbítja a bizottsági ülésre, de minden jelöltet értesítést kap 2009. december 30-ig. Az első TACT megbeszélésre 2010. február 6-8-án kerül sor Rómában. Az értékelést a jelentkezők kb. 6 héttel a találkozó után kapják meg, és a rövidített, kivonatos, nem titkos változat két hónapon belül a TREAT-NMD honlapra is felkerül.
 
A jóváhagyási folyamat az alábbi fő pontokra fókuszál: tudományos racionalitás, megfelelés, a preklinikai tanulmányok helyes értelmezése, biztonsági és toxikológiai eredmények, alkalmazás és kinetika, előállítási költség és ellátás, a projekt elhelyezése a klinikai tervben, szabályozási megfontolások.
 
TACT különböző csoportokat szeretne támogatni. A kutatókat, akiknek figyelmet érdemlő preklinikai eredményeik vannak, tanáccsal lát el, a klinikusok számára perspektívát nyújt a gyógyszerfejlesztés nem klinikai aspektusairól. Mindenki számára információt ad a klinikai kipróbálások szervezéséről, finanszírozásról és engedélyezésről, hozzáférést biztosít más TREAT-NMD forrásokhoz. Együttműködik a gyártókkal, és reméli, hogy hasznos információkkal fog szolgálni számukra a cél NMD közösségről. Végezetül együttműködik a finanszírozókkal, és megmutatja, milyen értékesen tud hozzájárulni dötnséhozatalukhoz.

1 komment

2009.11.27. 13:05 esély a gyógyulásra

Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers

Címkék: 51 exon skipping ataluren szeroid

A múlt héten részt vettünk egy nemzetközi konferencián (lásd alább) és TREAT-NMD konzorciumi megbeszélésen, ahol többek közt megtudtuk, hogy:

Az 51 exon skipping kipróbálásra 2010-ben kerül sor. A klinikai központok kiválasztása most folyik. Amennyiben Magyarország nem kerül fel a listára, akkor valószínűleg mód lesz a gyermekek külföldi kezelésére.
 
A 2b klinikai fázisban lévő Ataluren kipróbálás eredményei (48 hetes kezelés) alapján megállapították, hogy a fiatal, kortikoszteroidokkal kezelt gyermekek reagáltak a legjobban.  Konkrét eredményeket nem közöltek. (I Atkinson et al: Pretreatment data from phase 2b study of Ataluren (PTC124T) in nonsense mutation Duchenne and Becker musvular dystrophy (nmDMD/BMD). Európában a klinikai kipróbáláshoz a toborzásra 2010-ben kerül sor a TREAT-NMD keretében.
 
A betegeknek ajánlott terápiás TREAT-NMD ajánlások:
 
Rendszeres szakorvosi ellenőrzésre van szükség, ahol az alábbi vizsgálatokat végzik legalább éves rendszerességgel:
 
cardiomyopathia
légzésfunkciók
szteroid kezelés
 
Sok beteg ill. hozzátartozó fenntartásokkal viseltetik a szteroid készítményekkel szemben. Európa nyugati felén a DMD betegek szteroid kezelést kapnak.
 
Professor Kate Bushby TREAT-NMD Coordinator, Professor Volker Straub TREAT-NMD Coordinator,  Newcastle University ajánlásával:
Az izom funkcióképességének elvesztése előtt adagolva hatékony igazán. Ennek becsült ideje 3-4 éves életkorig tart. A járóképes betegek járóképességét gyakran meghosszabbítja. Későbbi életkorban a légzésfunkciók megtartásában van szerepe. A hatások nem mindig érvényesülnek, a hatásmechanizmus még nincs feltárva. A súlygyarapodásra diétázással lehet figyelni, a csontok gyengülését pedig kálcium, D-vitamin napfény és kirándulás késleltetheti. Neurofen vagy aspirin szedése ellenjavallt. A kezelést nem lehet hirtelen abbahagyni. A tíz napos kezelés, tíz nap szünet hatékonyságban nem különbözik, de csökkentheti a mellékhatások kialakulását. A mellékhatások figyelésére folyamatos ellenőrzése van szükség.
A SZTEROIDSZEDÉSSEL KAPCSOLATBAN FOTDULJANAK A KEZELŐORVOSUKHOZ!
 Egy éven át történő (Deflazacort deflazacort adagolás 0.9mg/kg/nap). kezelés pozitív hatásait klinikai kutatási eredmények igazolják: a mellékhatások ritkák, a járóképesség megtartása, az izomsorvadás lassulása bizonyított. Eredmények: lépés és sétálási sebesség emelkedése, pozitívan hatott az izmok megnyúlására. (I Pernigotti, V. Tacchino, A Merlo, I Doglio: Steroid treatment in DMD patients: effects evaluation with gait analysis and functional scales)
 
Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers – in translational medicine in inherited neuromuscular diseases
Brüsszel, Belgium, 2009. november 17-19
Az Európai Unió által 10 millió euróval, öt éves időtartamra támogatott TREAT-NMD konzorcium szervezésében, a NIH (Amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek) társ szponzorálásával megrendezett nemzetközi konferencia tárgya az alapkutatási eredmények klinikai alkalmazási lehetősége, előremutató terápiás és gondozási alkalmazások ismertetése, az együttműködési lehetőségek feltárása. Célja a szakemberek, véleményformálók, betegszervezetek összefogása, az ígéretes terápiák és kezelések mielőbbi elérhetővé tételének elősegítése.
 
Vitaindító előadás:
Gert-Jan van Ommen (Leiden University, Hollandia): DMD: Hosszú menetelés a részletektől az egész felé.
 
Fő témák:
 
A klinikai kipróbálások realizálása a neuromuscularis betegségek területén (a terápiás programok kifejlesztése, együttműködési modellek, betegszervezetek szerepe)
Levezető elnökök: Kate Bushby (TREAT-NMD koordinátor, Newcastle University, UK) és John Porter (NIH/HINDS, USA)
 
Célterületek és kandidánsok (potenciális terápiás kezdőpontok, megcélzott sejttípusok, teljesítmény vs. célpont, a folyamat és a végtermék megfelelő mérése, terápiás előnyök felismerése, alkalmazása állatkísérletekben, toxikus hatások stb.)
Levezető elnökök: Jon Tinsley (Summit, UK) és Lee Sweeney (University of Pennsylvanina, USA)

Állati modellkísérletek (út az emberi klinikai kipróbálásokhoz, a tapasztalatok és csapdahelyzetek megosztása, ismertetése)
Levezető elnök: Markus Ruegg (university of Basel, Svájc) és Joe Kornegay (University of California, USA)
 
Terápiás félreértelmezések és etikai megfontolások (gyermekek és felnőttek részvétele, önkéntes részvétel, az adatok közzétételére vonatkozó beleegyezés, a kutatás és a kezelés közti különbség helyes értelmezése, a gyermekek jogainak biztosítása, azon betegek kizárása a klinikai kipróbálásokon való részvételből, akik gyógyulást remélnek a klinikai kipróbálástól)
Levezető elnök: Simon Woods (Newcastle University, UK)
 
Új, gyógyító terápiák és szisztémák alkalmazása (új génterápiák a neuromusculáris betegségek gyógyításában, terápiás eredmények, alkalmazási módok, gén specifikus exon átugrás (exon skipping), mint modell, preklinikai és klinikai kipróbálások ismertetése)
Levezető elnökök: Serge Braun (AFM, Franciaország) és Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA)
Vitaindító előadás - Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA): Az örökletes neuromusculáris betegségek új kezelési eljárásai
 
Regisztráció klinikai kipróbáláshoz (jól definiált, naprakész, betegcsoportok szervezése, alapkövetelmény a maximális hatékonysághoz: a beteg genetikai mutációjának pontos ismerete, egyéb klinikai körülmények ismerete, rövid a beteg által is közölhető információk, bizalmas adatkezelés, a TREAT-NMD DMD és SMA betegségre vonatkozó adatbázisának használata, és kiterjesztése más betegségekre)
Levezető elnökök: Hanns Lochmüller (Newcastle university, UK) és Jaqueline Jackson (Indiana University, USA)
 
Klinikai eredmények (kritikus értelmezés, közösen alkalmazható gyakorlati eljárások, a felesleges ismétlések elkerülése, az eljárások kidolgozásában való döntéshozói részvétel /klinikusok, akadémikusok, gyártási szakemberek, hatóságok, betegszervezetek/, példák (spinális izomatrophia - SMA, Duchenne izomdystrophia - DMD, Charcot-Marie-Tooth betegség - CMT, myotoniás dystrophia - MD, zárványtestes myositis)
Levezető elnökök: Michael Rose (King’s College London, UK) és Julaine Florence (Wahington University, USA)
 
Hosszú távú és kombinált terápiák (a betegség progressziójának fékezése, a rövidtávú kísérletektől eltérő eredményértékelés, az alkalmazott gyógyszeres kezelések hosszú távú hatásai megismerésének szükségessége a Pompe és a DMD - Duchenne izomdystrophia betegség példájából kiindulva)
Levezető elnökök: Rudolph Korinthernberg (University Hospital Freiburg, Németország) és Robert Griggs (University of Rochester, UK)
 
Záró előadás
Volker Straub (TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University, UK): A döntéshozókat elválasztó korlátok ledöntése

Szólj hozzá!

2009.11.24. 14:06 esély a gyógyulásra

H1N1

Címkék: h1n1

Az aktuális H1N1 oltással kapcsolatban szeretnénk a konzorcium álláspontját közvetíteni az Önök számára.

Professor Hanns Lochmüller, Professor Volker Straub, Professor Kate Bushby
Newcastle upon Tyne, UK for TREAT-NMD ajánlásával:
Nemrégiben két izomdisztrófiás beteg halt meg a H1N1 influenza okozta szövődmények következtében. Az életveszélyes szövődmények kialakulásának magas a kockázata a DMD és SMA betegeknél, akik a fokozottan veszélyeztetett csoportba tartoznak a neuromuscularis betegség miatt csökkent légzésfunkció, valamint a szisztémás szteroid kezelés hatására fellépő immunreakció csökkenés miatt. Miután a hagyományos és a H1N1 influenza vakcinák mellékhatásai azonosak, leggyakrabban kismértékűek, és ideiglenesek, a vakcina előnyei felülmúlják a hátrányokat. Az oltás a WHO felhívásával megegyezően kifejezetten ajánlott!
 
Kérjen további információt háziorvosától.
 
Kérjük, hogy az információt adja tovább!
 
  

Szólj hozzá!

2009.10.29. 13:45 esély a gyógyulásra

Próbálkozásaim

Címkék: fórum regisztráció gyik

Kedves böngészők!

Először is gyártottam a hivatalos TREAT-NMD verzió alapján egy "GYIK"-ot. Tudjátok, amolyan kérdezz-felek játék. Előre megválaszolva, hogy a delikvens ne kérdezgessen feleslegesen. Ez csak rosszmájúskodás. A "Beteg információ" adatlapban is közel ilyesmi olvasható, de az talán részletesebb. Azonban, ha valai idetéved, nem biztos, hogy egyből az adatlapot böngész. Én azért írtam ide a GYIK-ot, mindjárt a lap tetjére, hogy minél inkább rávilágítson a lényegre. Már ami a TREAT-NMD-t illeti. A TREAT-NMD jó! Legfeljebb Magyarországnak kell felnőnie hozzá. Mi, a magunk részéről próbálunk.

A hivatalos honlap GYIK-ja alapján látom, hogy a nyugati régióban a leginkább az információvédelem izgatja az embereket. Na ja! A terápiát úgyis megkapják. Vajon maximálisan? Hozzánk képest? Ez csak költői kérdés, mindenki maga válaszolja meg magának. A GYIK-ban nincs szó róla.

Eléggé ilyen-olyan elnevezés ez a GYIK. Csak azért használom, mert mégis magyar szavak rövidítése. Sőt egybeolvasva is értelmes. Bár itt egyébként gyíkokról nem szokott szó esni. Ebben a témakörben.

Szerintem, nálunk inkább az izgat mindenkit, hogy hol vannak már a gyógyszerek, és a gyógyító terápiák, és mi van a klinikai kipróbálásokkal! Amik tényleg használnak. Ezzel együtt nem szerepeltetek "Mi van már a klinikai kipróbálásokkal?" című kérdést. Azért csendben én is ezt kérdezem. Kérdést azonban csak akkor lehet itt feltenni, ha a választ is tudom. De nem tudom. Remélem hamarosan alkalmunk nyílik személyesen is fetenni az ezirányú kérdéseket egy közeljövőben tartandó konferencián.

Várjuk a CARE-NMD újabb fejleményeit. Ha elindul ez a program is, többet tudunk tenni a betegekért, nem jól mondom, könnyebben ki tudjuk harcolni az életminőség javító kezeléseket. Ha elindul...

A múltkori fórum helyett talán kicsit felhasználóbarátabbat sikerült kialakítanom. Még tiszta üres. De tartalommal, Ti, már elnézést, hogy belelendültem a tegezésbe, fogjátok megtölteni. Ugye? - Most már (2009.11.10) nem csak üres, hanem megnyithatatlan, és a levelemre sem válaszolnak, úgyhogy báj-báj fórum.

Remélem, akit érdekel, le tudja tölteni a jobboldali menüből a kérdőíveket. Lassan töltődnek le, word-ként. Kinyomtatható, beküldhető. Még egyszer nyomatékosítom, hogy minél többen reigsztrálnak, annál nagyobb az esélyünk, hogy a TREAT-NMD program keretében magunkra vonjuk a figyelmet. Akár a klinikai kipróbálásokat illetően is.

Szólj hozzá!

2009.10.20. 10:22 esély a gyógyulásra

Antiszensz oligonukleotid terápia

Címkék: dmd klinikai kipróbálás exon szkipping 51 exon átugrás 51 antiszensz oligonukleotidok

PRESS RELEASE TREATNMD, EMEA and patient group workshop on Antisense Oligonucleotide therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD) signals collaborative approach to the issues of personalized medicine

A hatékony 51 exon átugrás alapján működő génterápia mintegy 80%-át érinti a DMD beteg fiúknak. Azonban az antiszensz oligonukleotidok (AO - az m-RNS  transzláció gátlásán alapuló gyógyszercsalád) exonra szabott kifejlesztésére van szükség, azaz ahány mutáció, annyiféle AO szükséges. Az ilyen eljárás példa nélküli a genetikai betegségek körében. Ha minden genetikai betegséget okozó mutációhoz hosszadalmas gyógyszer engedélyezési folyamat tartozik, az veszélyeztetheti ennek az ígéretes kutatásnak az eredményességét. Ezért a DMD szakemberek, betegtámogató szervezetek közös stratégia kialakítása mellett tették le a voksot a gyógyszer engedélyezési eljárást illetően az TREAT-NMD, az EMEA (Európai Gyógyszerügynökség)és a betegszervezetek együttműködésével szervezett, Antiszensz oligonukleotid terápiák a Duchenne izomsorvadásban – DMD (Antisense Oligonucleotide therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD))címmel tartott műhelymunka során. Az engedélyező hatóságok felé megnyilvánuló közös álláspont kialakítását gondos előkészítés alapozta meg, ahol a jóváhagyási folyamatok biztonságos, és hatékony lépéseit illetően egyetértés alakult ki a felek között. A további fejlesztésekhez az EMEA bevonását is kezdeményezték. Ez a második alkalom, hogy a TREAT-NMD olyan stratégiai találkozó szervezésében vett részt, ahol a szabályozó hatóságok részvételével kialakított széles fórum tárgyalásainak eredményéből mindkét oldal profitálhatott.

 
A gyógyszerek egyenkénti engedélyezése helyett közös stratégiát kívánunk kialakítani az egymáshoz igen hasonló vegyületek alkalmazásának együttes szabályozása érdekében, nyilatkozta Francesco Muntoni, TREAT-NMD partner, a megbeszélés levezető elnöke. Értékelte az EMEA együttműködő készségét a Duchenne betegszervezetekkel, és kijelentette, hogy meg van győződve arról, hogy a konstruktív és nyílt egyeztetések segítik a terápiás eljárások gyors engedélyezését a biztonság és hatékonyság kockázatának növekedése nélkül.
 
A találkozót követően az Izomdisztrófia Nonprofit Társaság (Parent Project Muscular Dystrophy - PPMD, DMD/BMD - USA) elnöke Pat Furlong, megköszönte, hogy jelen lehetett ezen a történelmi  jelentőségű találkozón. A találkozó sikerességét hangsúlyozta több más szakember is. Üdvözölték a további együttműködést lehetőségét.
 
A találkozó eredméyei
 
Az EMEA képviselői kijelentették, hogy rugalmasan alkalmazzák a meglévő eljárásokat, és eszközöket, és a következő exonokra vontakozó engedélyezési eljárásokkal kapcsolatban nyitottak a további tárgyalásokra, alternatív megoldásokat keresnek. Bár minden exonra külön engedélyezési folyamatra van szükség, elfogadják a közösen érvényes illetve extrapolálható adatokat és vizsgálati eredményeket. Az EMEA kiemelte, hogy mindenképpen annyi adatra van szükség, amennyi alátámasztja a gyógyszer termékké nyilvánítását, az alkalmazás kockázatának és sikerének kiegyensúlyozottságát. A termék engedélyezéséhez szükséges adekvát adatok biztosítása érdekében a szabályozó hatóság szigorúan megköveteli, hogy a szponzorok minél hamarabb egyeztessenek az SAWP (EMEA Tudományos Tanácsadó Munkabizottsága)) és a PDCO (EMEA Pediátriai Bizottsága) szervezetekkel, hogy a kipróbálások megkezdése előtt már megegyezés szülessen. Továbbá gyorsított engedélyezési folyamat alkalmazható minden esetben, amikor életmentő és nélkülözhetetlen orvosi beavatkozásról van szó. A munka kellő összehangolása akkor érhető el, ha a fejlesztés korai stádiumában már együttműködés alakul ki az EMEA-val, és a továbbiakban is folytatják a párbeszédet.

Szólj hozzá!

2009.09.22. 12:32 esély a gyógyulásra

Megalakult az SMA egyesület

Szeptember 19-én tartották az első SMA Találkozót.

További információK

A honlapjuk előkészületben van: http://www.smaegyesulet.hu
Amíg elkészül, addig az egyesülettel kapcsolatos információk a http://sma-bug.freeblog.hu oldalon lesznek elérhetők.
 
Az egyesület kapcsolattartója Nagy Tamás, 20/384-0670.

1 komment

2009.09.22. 10:13 esély a gyógyulásra

SMA-ban ez a jelenlegi egyetlen jelölt, amely hatásos

Címkék: sma klinikai kipróbálás tro 19622

A Trophos cég(Franciaország)  által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one, oxime), egy koleszterinnel rokon  vegyület, jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve, amely többek közt az idegsejtekben található mitokondriumok pórusának két komponenséhez kötődve,  a biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését, az idegsejtek élettartamát növeli és a z idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni. ( Journal of Pharmacology And Experimental Therapeutics 2007 május 11.).

Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek kezelésekor. A kipróbálás második fázisát, az Association Francaise contre les Myopathies (AFM)/Franciaország/ támogatásával, most tervezik.
 
A Trohpos nem csak az eredményeket tartja biztatónak, hanem azt is, hogy több, hasonló elvek mentén ható vegyület is számításban jöhet a krónikus, eddig gyógyíthatatlan betegségek terápiájában.

Szólj hozzá!

2009.09.18. 13:12 esély a gyógyulásra

CARE-NMD programtervezet

A DMD betegek jobb ellátása érdekében szerveződik a CARE-NMD projekt, amelynek célja:

·         Komplikációk elleni fellépés és a DMD-vel élő betegek életminőség javítás.
·         A krónikus, leépüléssel járó betegségek kezelése nemzetközi normák szerint, a családdal és a szakorvossal együttműködve.
·         A szakorvosok, a család felkészítése.
DMD kezelés kritériumai a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) út mutatása alapján (USA)kerülnek összeállításra 84 különböző területen működő szakorvos ajánlásával. A munka összefoglaló kiadvány a “The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy” (Bushby et al., kézirat elfogadva 2009).
Kulcspontok:
·         Elfogadott diagnózis a DMD betegség megállapítására;
·         Szteroid használat az izomgyengeség előrehaladásának lassítására;
·         Tolószék használat;
·         Kardioimiopátiás gyógyszeres kezelés AEC gátlókkal, és bétablokkolókkal;
·         Nem invazív légzéstámogatás;
·         Előrehaladott gerincferdülés műtéti kezelése.
 
Első periódus, alapfeladatok:
 
·         Regisztrálás a TREAT-NMD adatbázisba.
·         A kezelési előírások terjesztése az adtabázisban szereplő betegek kezelőorvosainak körében.
·         A résztvevő országok szakembereinek informálása a számukra szervezett műhelymunka keretében, amelynek célja a szakorvosokkal együttműködve a szakmai háttér, a kezelések megfelelő biztosítása.
·         Anyanyelvi tájékoztató anyagok megjelentetése a kezelési lehetőségekről az adatbázisban regisztráltak részére.
·         A betegszervezetek megfelelő informálása.
 
A második lépcső orvosok és betegek részére összeállított online kérdőívek segítségével tájékozódás a kulcsfontosságú terápiákról illetve azok elmaradásának okairól. A korlátozott internet hozzáféréssel rendelkezők számára mindez írott formában is elérhető lesz.  
A harmadik lépcső a résztvevő országokban szervezett műhelymunka, amelynek keretében sor kerül az egyes országokban végzett felmérésre a munka eredményességére vonatkozóan.
Az elvárt eredmények:
·         A beteg jobb informálása;
·         A résztvevő országokban történő beteggondozás felmérése;
·         A különbsége analízise;
·         Beteg vélemények megismerése, feldolgozása.

A koordinációs munkát a freiburgi egyetem végzi. Az adatok elemzését a new castle-i egyetemen végzik el.  Egyéb résztvevő országok: Bulgária, Csehország, Dánia, Magyarország.

Szólj hozzá!

2009.08.31. 13:19 esély a gyógyulásra

A Prosensa és a TREAT-NMD stratégiai együttműködést kezdtek a PRO-051 klinikai kipróbálásának megtervezésében

Címkék: adatbázis klinikai kipróbálás 51 exon átugrás prosensa

 Sajtóközlemény
Leiden, 2009 augusztus 31.

A Prosensa holland központtal működő biofarmakológia cég, amelynek homlokterében RNS módosításon alapuló gyógyszerek gyártása áll, sikerrel használja a TREAT-NMD regisztrációs adatbázist a PRO-051 vegyület II./III. fázisú klinikai kipróbálásának tervezéséhez.
 
A Prosensa most fejezte be az ide vonatkozó I/II szintű klinikai teszteket.  Az új II./III. tesztek megkezdését a jövő évre tervezik. A PRO-051 vegyület (2' o-metil-antiszenz oligoribonukleotid, kémiailag védet rövid RNS darabkák - a szerk.) a disztrofin gén specifikus mutációs helyéhez kapcsolódik, amely a DMD betegség kialakulásának 13%-áért felelős. A vizsgálatokhoz olyan genetikai mutációval rendelkező betegeket kellett kiválasztani, akik mutációja alkalmas az 51-es exon átugrását eredményező PRO-051 hatásának felmérésére. (A Prosensa újabb antisense oligoi a következő exonokat távolítják el:  43, 44, 45, 46, 50, 52, és 53. A vastagon szedettek elsőbbséget élveznek kereskedelmi okokból. - a szerk.)
 
A  TREAT-NMD nemzetközi adatbázis tartalmazza a DMD betegek mutációjára vonatkozó pontos információikat, továbbá a korukat, az alkalmazott kezeléseket, és gyógyszereket. Ennek alapján a Prosensa 21 országból kb. 300 beteget választott ki , akik megfelelnek a kritériumoknak. A hazai adatbázisokon keresztül fognak a betegekkel kapcsolatot tartani.  50 potenciális kísérleti hely, klinikai központ  került kiválasztásra. Mind a betegekkel, mind a kiválasztott klinikai központokkal a kapcsolattartás folyamatos lesz. (Nincs részletesebb információnk! - a szerk.)
 
A Prosensa kutatási vezetője, Dr. Giles Campion szerint a betegtoborzás nagyon drága és időigényes folyamat. A TREAT-NMD adatbázis segítségével viszont a folyamat felgyorsul, és a kezelések hamarabb válnak hozzáférhetővé a betegek számára, nyilatkozta a témavezető.
 
Hanns Lochmüller, a TREAT-NMD betegadatbázis vezetője örömét fejezte ki, hogy a Prosensa hasznosnak ítéli együttműködést. A cégek részére az adatbázis nem egy egyszerű statisztika, hanem valós regisztrált betegeket jelent, akik klinikai kipróbálásokra toborozhatók, és azonnal kezelésbe vonhatók. A betegek személyiségi jogai nem sérülnek, mert az adatvédelmi és etikai törvényeknek megfelelően személyes információk nem kerülnek a cég birtokába.
 
A Prosensa és a TREAT-NMD konzorcium részt vesz, képviselteti magát a World Muscle Society Conference rendezvényen Genovában, 2009. szeptember 9-12 között.  

 

1 komment

2009.07.22. 12:12 esély a gyógyulásra

Információk a DNS mintáról és a hordozóságról

Címkék: öröklődés dns minta vérminta genetikai teszt genetikai labor hordozóság

Két angol szöveg fordítását töltöttem fel (word), miután ezek tartalma segítségére lehet azoknak, akik a DNS mintáról illetve a hordozóságról szeretnének több információval rendelkezni. Mindkét szöveg közérthető.

A hordozósággal kapcsolatban annyit, hogy az itt olvasható információk segítenek a pozitív hordozósági teszttel kapcsolatos további tennivalók megértésében, és az érzelmi feldolgozásban.

Szólj hozzá!

2009.07.08. 14:00 esély a gyógyulásra

Spinális izomatróphiás (SMA) betegek diagnosztizálása és kezelése

Címkék: sma gondozás

A teljes szöveg Word dokumentumként olvasható!

Szómagyarázat, rövidítések

Szólj hozzá!

2009.07.02. 14:05 esély a gyógyulásra

Az aktuális 51 exon átugrás klinikai kipróbálásáról

Címkék: dmd klinikai kipróbálás 51 exon átugrás

A közalapítványok és a gyógyszercégek együttműködnek azzal a céllal, hogy a sikeres klinikai kipróbálás eredményeképp a gyógyszer piacra kerülhessen.  A kipróbálásokhoz közpénz szerzése évekbe telik, és meg kell nyerni a politikusok támogatását is. Pl. Németországban 100 DMD fiún szeretnék kipróbálni a gyógyszert, az ehhez szükséges pénz (2 millió Euro) megszerzése több évig is elhúzódhat.

A Duchenne betegek gyógyítása számára a helyi hatású (lokális) és nem helyi hatású (szisztémás)  mRNS 51 exon átugrást (szkipping) végző gyógyszerek fejlesztését két cég végzi, a holland Prosensa Leiden, Löven, Göteborg központtal, és az amerikai AVI London és New Castle központtal. Mindkét cég együttműködik a TREAT-NMD konzorciummal.

 

Rudolf Korinthenberg, a freiburgi Gyermek kórház orvosprofesszora, a TREAT-NMD terápiás munkacsoportjának vezetője mindkét cég részére felajánlotta együttműködését. Kívánatos, hogy a két cég között valamilyen szintű együttműködés alakuljon ki. De a kísérleteiket egymástól függetlenül végezik.

 

Professzor Kate Bushby asszony, a New Castle-i  egyetem humán genetikai tanszékének tanszékvezető professzora, a TREAT-NMD konzorcium koordinátora részt vesz az 51-es exon átugrására irányuló klinikai kipróbálásban.  2008 márciusában adott interjújának rövid összefoglalóját itt olvashatjuk.

 

A kísérletek eredményeiről

Az eredmények egyértelműbbek, mint a 2007-ben megjelent publikációban közölt holland eredmények ( New England Journal of Medicine). De a vizsgálat még csak a bevezető szakaszban van. A lokális kipróbálás során az egyik lábba kapták a betegek a szert, a másik láb izomzata volt a kontrol. A kezelt izmokban disztrofin termelődés (expresszió) mutatható ki, izomműködés javulásáról azonban még nincs információ. A nagy dózisok disztrofin expresszióját egyértelműen kimutatták. Biopsziát csupán a kezelés végén végezhetnek, és az eredményét összehasonlítják a kezelés előtti eredménnyel. Izomerőt és izomfunkciót is mérnek, nyomon követik, hogy az izmok nem károsodnak-e a kezelés folyamán.  A kísérletek talán az idén fejeződnek be. Eddig két páciens kapott gyógyszert. A kísérletek tizenkét hete folynak. A kontroll kísérlet most kezdődik. A kontroll csoport placebót kap.

A TREAT-NMD oldalon elérhető lesz az eredményekről szóló rövid információ.

A holland Prosensa tesztelte mindkét készítményt (AVI és Prosense), és a hatásukat hasonlónak vélik, de kísérletet eddig csak egereken végeztek. A következő nagy csoport kiválasztását most tervezik, amely a következő fontos exon átugrás kipróbálását célozza meg.  

Eddig az Prosensa a holland betegadatbázist használta, mostanra már mind az AVI, mind a Prosensa a TREAT-NMD globális adatbázisát használják. A nagyszámú klinikai kipróbálás engedélyezéséről (amelyre Magyarországról is jelentettünk betegeket)  2009 őszén tárgyal az engedélyező hatóság (Európában: EMEA,USÁ-ban:  FDA) a TREAT-NMD által szervezett szakmai rendezvényen.

A klinikai kipróbáláson való részvétel igen nehéz feladat!

A jelenleg folyó kipróbálás tehát az AVI szervezésében folyik Nagy Britanniában az EMA engedélyezésével.  Fontos, hogy a gyerekek elérhető közelségben vannak a klinikai központoktól, ahol hetente egyszer meg kell jelenniük kezelésen. A családoknak folyamatosan rendelkezésre kell állniuk, ez még akkor is nehéz, ha a közelben élnek. A résztvevő családoknak tudniuk kell, hogy a kezelések, amin részt vesznek a betegek, azok csak hatékonyság vizsgálatok, és a gyermekek egy része csak placebót kap. Mellékhatások is előfordulhatnak. De ezek nélkül a tesztelések nélkül nem lehet gyógyszert előállítani. Ez egy önfeláldozó feladat azért, hogy idővel mások, ebben persze szerencsés esetben maga a beteg is benne van, hatékony gyógyszerhez jussanak.

Hogy a klinikai kipróbálásban sikerrel résztvevő szerekből mikor lesz gyógyszer, még csak megjósolni sem lehet. Általánosságban elmondható, hogy a gyógyszer piacra kerüléséhez kb. öt évre van szükség.

A kezelés hatékonyságát növeli, ha az utrofin fehérje mennyiségét is növelik egyidejűleg. Ha a nagy cégek nem tudják a gyógyszer legyártást finanszírozni, akkor privát befektetőket kell keresni, akik alapítványokon keresztül finanszírozzák az előállítás, kisebb betegcsoportok számára. Ha a nem helyi hatású (szisztémás) kipróbálások eredményei látványosak, az sok privát befektetőt vonz.

 

Az 51 exon átugrással kapcsolatos klinikai kipróbálást illetően a Prosensa tovább szűkítette, szűrte a kipróbálásban résztvevők listáját. A klinikai kipróbálás valószínűleg 2009.októberében indul.

Szólj hozzá!

2009.06.29. 10:26 esély a gyógyulásra

SMA betegség öröklésmenet

Címkék: sma öröklés

 

Ha a betegségért/jellegért felelõs recesszív gén (illetve génpár) valamelyik testi kromoszómán (autoszomán) helyezkedik el, autoszomális recesszív (AR) öröklõdésrõl beszélünk. AR öröklõdés esetén lényegesen ritkábban felelõs új mutáció a hibás gének keletkezéséért, mintAD öröklõdésmenet esetén, a recesszív génre nézve homozigóta beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta (génhordozó) szüleitõl kapja. A szülõk esetében a kromoszómapár másik tagján az ép fejlõdést biztosító normális allél található (mely AR öröklõdés esetén domináns módon viselkedik), így õk nem lesznek betegek. Az AR módon öröklõdõ betegségek többsége enzymopathia, és a tünetmentes heterozigóták esetében az enzimaktivitás általában a normális és a kóros közötti. Ez a populációra kiterjedõ heterozigóta-szûrések elméleti alapja lehet. A heterozigóták vagy a hibás vagy a normális allélt adják át utódaiknak, ezért két heterozigóta gyermekeinek 25%-a lesz beteg, 50%-uk génhordozó (heterozigóta), de klinikailag tünetmentes, míg 25%-uk genotípusát tekintve is egészséges lesz (4. ábra).

4 ábra

Ennél azon ritka esetekben magasabb a kockázat beteg gyermek születésére (50%), ha az egyik szülõ génhordozó, a másik pedig beteg homozigóta. Mivel a legtöbb AR módon öröklõdõ betegség esetén a homozigóták nem érik el az ivarérett kort, a gyakorlatban a betegek egészséges szülõk utódaiként születnek. A családfán általában horizontálisan, egy generációban, többnyire testvérekként találhatók a betegek (5. ábra). Ritkán, nem súlyos betegségek esetén, amikor a beteg maga is továbbadhatja a hibás gént, elõfordulhatnak betegek több generációban is. Ilyenkor kimaradhatnak nemzedékek, a betegség átugorhat generációkat. Ez az elméleti lehetõség súlyos betegségek esetén nem észlelhetõ.

5. ábra

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Az AR öröklésmenet fõ jellegzetessége

1.     A betegség csak homozigótákban jelentkezik.

2.     A beteg szülei klinikailag egészségesek.

3.     Heterozigóta (génhordozó) szülõk gyermekei 25%-os valószínûséggel lehetnek betegek (nemüktõl függetlenül).

4.     A beteg gyermekei általában nem betegek. (Kivétel, ha a másik szülõ is beteg vagy heterozigóta, illetve új mutáció történt az utódban.)

5.     A betegség mindkét nemben azonos gyakoriságú.

6.     A családfán a betegek vízszintes (horizontális) elhelyezkedésûek, A vérrokonházassággal a heterozigóták összetalálkozásának esélye, így a betegség gyakorisága is nõ.

7.     Egy családon belül általában állandó az expresszivitás.

8.     Az AR módon öröklõdõ betegségek populációs gyakorisága viszonylag alacsony. A születési prevalencia: 2,5/1000 (0,25%).

9.     Az így öröklõdõ betegségek az életkilátások szempontjából többnyire súlyosak.

Szólj hozzá!

2009.06.24. 14:36 esély a gyógyulásra

Kérdőívek

Címkék: kérdőív vérminta

Az adatbázisba történő regisztrációhoz a kérdőívek lementhetők az oldalsó menüből.

Ismételten fel szeretném hívni a figyelmet arra, hogy a a nemzetközi adatbázisba csak akkor lehet bekerülni, ha a kitöltött kérdőívet és az aláírt beleegyező nyilatkozatot megkapjuk. TOVÁBBÁ, ha az OKI részére vérmintát küldenek!

11 komment

2009.06.24. 14:27 esély a gyógyulásra

Néhány megjegyzés a klinikai kipróbáláshoz

A TREAT-NMD nemzetközi adatbázisa mára olyan méretűvé növekedett, hogy remény van arra, hogy a kifejlesztés végéhez közeledő több gyógyszer kipróbálását is ezen az adatbázison keresztül fogják szervezni.

A szűk keresztmetszet jelenleg nem a betegszám, hanem az, hogy a kipróbáláshoz több éves betegmegfigyelés szükséges. Különös gondot kell fordítani a mellékhatásokra! Ez természetszerűleg nem csupán a betegek fizikai állapotának nyomon követését, hanem rendszeres műszeres vizsgálatokat is jelent. Ezért nagyon gondos mérlegelés tárgyát képezi, hogy hol legyenek a terápiás központok illetve, fontos szempont, hogy ezek a centrumok milyen felszereltséggel, szakembergárdával állnak majd rendelkezésre.  Felvetődik egy olyan online adatbázis szükségessége is, ahová a betegek állapotára és vizsgálataira vonatkozó információkat fel lehetne tölteni, és az hozzáférhetővé válna minden érintett szakember számára.

A meghirdetett klinikai kipróbálást illetően nincsenek új információink. Jelenleg is folyik a megfelelő terápiás központok kiválasztása.

Szólj hozzá!