Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu/atom
blfr4@https://blog.hu
©2024 blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/12/09/dmd_betegek_tudo_es_szivmukodese
DMD betegek tűdő- és szívműködése
2010-12-09T10:19:48+01:00
2010-12-09T10:19:48+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">A Duchenne izomdystrophia esetében a betegség nem csak a vázizmot érint. A DMD betegek többségének, légzőizmaik gyengesége miatt, légzési nehézségei lesznek a betegség előre haladtával.</font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a tüdőgyógyász fel tudja mérni a beteg légzési teljesítményét, szükség van egy ún. tüdőfunkció tesztre. A teszt során mért paraméterek egyike az “erőltetett vitalis kapacitás” (Forced Vital Capacity-FVC). Az FVC teszt során a betegnek annyi levegőt kell beszívnia, amennyit csak tud, és bele kell fújnia egy gépbe, amely megméri, mennyi levegőt lélegzett ki. Az FVC a kifújt levegő mennyisége/térfogata literben.</font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span lang="DE" style="font-size: 10pt"><font face="Times" color="#000000"> </font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">A betegség előrehaladtával a szívizom is károsodik, ezért a betegeknél, gyakran diagnosztizálnak szívizom gyengeséget. Ez a cardiomyopathia.</font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a szívgyógyász tájékozódhasson a szív funkcióról, el kell végeznie a szív ultrahangos vizsgálatát. LVEF az a százalékos értékben kifejezett vérmennyiség, amelyet a szív a bal kamrából egy összehúzódás/szívverés során kipumpál. Egészséges emberek esetében az LVEF értéke magasabb, mint 65%. </font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000"> </font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">Az adatok ismeretére feltétlenül szükség van a beteg állapotának felméréséhez, a megfelelő, életminőség javító orvosi beavatkozás elvégzéséhez, a klinikai kipróbálásokhoz szükséges megfelelő információ biztosításához, az Európai Unió támogatását élvező TREAT-NMD és CARE-NMD konzorcium beteggondozási elvárásainak, és az általuk működtetett nemzetközi adatbázis igényeinek megfelelően.</font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000"> </font></span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">Ha a betegen nem végezték el a vizsgálatokat, akkor a teendők:</font></span></b></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000"> </font></span></b></p><ul><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">Keressék fel a beteg kezelőorvosát (neurológus)</span></b></li><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">Amennyiben a betegség stádiuma megkívánja (a neurológus dönti el, de figyelmükbe ajánljuk az Európai Unió javaslatait lásd alább), kérjen sürgősen beutalót a megfelelő szakorvosokhoz (szívgyógyász, tüdőgyógyász) a beteg kezelőorvosától.</span></b></li><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">Végeztessék el a vizsgálatokat a megfelelő szakorvossal (légzésfunkció – minimum vitálkapacitás - tüdőgyógyász / szívfunkció - minimum szívultrahang - szívgyógyász).</span></b><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"></span></li><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">További, a vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a beteg kezelőorvosához.</span></b></li></ul><p><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"></span></b></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000"> </font></span></b></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000">A vizsgálatok Európai Unió (TREAT-NMD, CARE-NMD) által javasolt ideje:</font></span></b></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify"><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"><font color="#000000"> </font></span></b></p><ul><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">Tüdőgyógyászat, légzésfunkciók, a járóképesség elvesztésétől 6 havonta</span></b></li><li><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU">Szívgyógyászat, szívműködés vizsgálat legkésőbb 6 éves kortól, 10 éves korig kétévente, 10 éves kor felett évente.</span></b></li></ul><p><b style="mso-bidi-font-weight: normal"><span style="font-size: 10pt; font-family: "Arial","sans-serif"; mso-ansi-language: HU"></span></b></p><p><span style="color: #339966"><strong>Kérünk minden regisztrált betegünket, hogy a fenti két vizsgálat legfrissebb eredményeit minél előbb küldje meg részünkre email-ben vagy postán!</strong></span></p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F12%2F09%2Fdmd_betegek_tudo_es_szivmukodese%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F12%2F09%2Fdmd_betegek_tudo_es_szivmukodese%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F12%2F09%2Fdmd_betegek_tudo_es_szivmukodese%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=DMD betegek tűdő- és szívműködése"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/12/09/dmd_betegek_tudo_es_szivmukodese#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/2503894" border="0" /></a><br /></p>
dmd
tüdőfunkció
szívfunkció
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/11/23/kimaradtunk
Kimaradtunk...
2010-11-23T16:22:00+01:00
2010-11-23T16:22:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>November megkeresett bennünket a TREAT-NMD konzorciummal együttműködő gyógyszercég képviselője. Magyarországon hat másik kiválasztott ország mellett lehetőségünk lett volna részt venni azon a klinikai kipróbáláson, amelyről már 2009 márciusában folytak tárgyalások, ahogy értesülhettek róla a blog első bejegyzésében is. Hat ország mellett hetedikként szerepeltünk a listán, mint a klinikai kipróbálások egyik lehetséges helyszíne. A kritériumoknak azonban egy betegünk felelt csak meg. A kizáró ok pedig a szteroid terápia mellőzése.</p><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal">A „Gyógyító jó szándék” szervezésében a novemberi családi napon ismertettük a klinikai kipróbálás lényégét (<a href="http://treat-nmd.blog.hu/2009/04/07/az_51_exon_szkipping_klinikai_kiprobalasrol">a blogban szintén található információ erről</a>)</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal">Ugyanitt ismertettük, hogy miért is szükséges a <a href="https://m.blog.hu/tr/treat-nmd/file/powerpoint/DMD-BETEGEK.ppt">szteroid terápia</a>, mint egyetlen valóban hatékony gyógyszeres kezelés, a DMD betegek számára. Sajnos a szteroid terápia Magyarországon még nem elfogadott gyakorlat, sokszor a szülők ellenérzése miatt, bár Nyugat-Európában és Amerikában már lassan tíz éve az eredményes terápiás gyakorlat része.</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal">A mellékelt fájlban olvasható a szteroid terápiáról szóló rövid összefoglaló. Ajánlom szíves figyelmébe minden aggódó szülőnek, aki szeretné, ha gyermeke járóképességét, aktivitását, vitalitását minél tovább megőrizze. Ugyanitt információ található a lehetséges mellékhatások kezeléséről is.</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal">Csak a hangsúly kedvéért mellékelem azt az angolul írt levelet, amelyben a program szervezője elutasítja azokat a lehetséges betegeket, akik kizárólag a szteroid terápia hiánya miatt nem vehetnek részt a most szerveződő klinikai kipróbáláson. Mi felajánlottuk, hogy a kezelések megkezdéséig megkeressük a betegeket, és szakorvosukat a szteroid terápia megkezdése érdekében, így hat hónap szteroid terápia után vehettek volna részt a betegek a klinikai teszteken. Azonban ezt az időszakot a szervezők túl hosszúnak találták, így ebből a klinikai kipróbálásból Magyarországot kizárták. A kipróbálásban részt vevő országok, köztük pl. Csehország a kritériumoknak megfelelő tíz beteggel, mindegyikében a szteroid kezelés az általános terápiás gyakorlat része.</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">“Please find enclosed the Pre-study Site Visit follow-up letter for the visit of 9<sup>th</sup> November 2010. </span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">You will also receive the original document in the next week.</span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">I regret to anticipate that your site has not been selected for this study because your patients’ population does not fulfill the eligibility requirement on glucocorticosteroids treatment and 6 months period is too long to wait for recruitment.</span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">Thank you and do not hesitate to contact me for any question.”</span></div></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt; line-height: normal"> </div><p> </p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F11%2F23%2Fkimaradtunk%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F11%2F23%2Fkimaradtunk%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F11%2F23%2Fkimaradtunk%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Kimaradtunk..."><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/11/23/kimaradtunk#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/2468253" border="0" /></a><br /></p>
klinikai_kipróbálás
szeroid
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/06/21/care_nmd_magyar_honlap
TREAT-NMD magyar honlap
2010-06-21T11:38:00+02:00
2010-06-21T11:38:00+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Készül a TREAT-NMD magyar nyelvű honlapja. Terveink szerint az új honlap felváltja majd ezt a blogot. A honlapon lehetőség lesz fórumozásra is.</p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fcare_nmd_magyar_honlap%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fcare_nmd_magyar_honlap%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fcare_nmd_magyar_honlap%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=TREAT-NMD magyar honlap"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/06/21/care_nmd_magyar_honlap#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/2097623" border="0" /></a><br /></p>
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/06/21/megalakult_a_care_nmd
Megalakult a CARE-NMD
2010-06-21T11:35:27+02:00
2010-06-21T11:35:27+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p> </p><div><b><i>CARE-NMD projekt</i></b></div><div> </div><div>Bár Európa szerte léteznek DMD betegek gondozását végző klinikai centrumok, a betegek többsége mégsem kap megfelelő, az Uniós normáknak megfelelő orvosi ellátást. Mindez különösen a kelet-európai országokra igaz, ahol a DMD betegek életminősége és életben maradási kilátásai jóval kisebbek, mint a fejlett országokban élő betegtársaiké.</div><div> </div><div>Ezt az anomáliát kiküszöbölendő nemzetközi megegyezésen alapuló egységes DMD betegdiagnosztizálási és gondozási, terjedelme miatt két részletben közölt cikk jelent meg 2010 januárjában a Lancet Neurology folyóiratban, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy címmel. A cikk 84 szakember munkájának összegzése, és mintegy 20 diszciplínát érint. Alapja egy három éves amerikai projekt (US Centers for Disease Control (CDC)), amely 70 ezer különböző beteggondozási gyakorlat értékelésével készült. A cikket Kate Bushby a Newcastle Egyetem professzora, DMD betegség gondozására specializálódott szakorvos szerkesztette, aki egyben a TREAT-NMD konzorciumi hálózat koordinátora. A cikkből családi gondozási kézikönyv született, amelyet már több nyelvre, többek közt magyarra is elkezdtek fordítani (dr. Karcagi Veronika OKI szakmai lektorálásával), és a kiadványokat a konzorcium hálózatán keresztül tervezik terjeszteni. A kiadványok célja, hogy Európa szerte a klinikusok, a beteggondozók és a családok az itt leírt útmutatások alapján végezzék a DMD betegséggel élők diagnosztizálását és több szakember részvételével történő összehangolt gondozását egy multidiszciplináris nemzetközi csapat irányításával.</div><div> </div><div>Következő lépésként az Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) finanszírozásával 2010. május 18-án létrehozott CARE-NMD (Dissemination and Implementation of the Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrophy in Europe) EU projekt azzal a céllal alakult, hogy Európában a CARE-NMD által ajánlott gondozási standardoknak megfelelő ellátásban részesüljenek a DMD betegek. E célból vezető beteggondozási centrumok hálózatát kívánják kiépíteni. Az Európán átívelő programban az alábbi országok szerepelnek az Uniós támogatás keretében: Bulgária, Dánia, Németország, Egyesült Királyság, Lengyelország, Magyarország, Csehország. Csatlakozó országok is érdeklődtek, úgymint Horvátország, Franciaország, Írország, Macedónia, Hollandia, Belorusszia, Románia, Oroszország, Szerbia, Szlovákia, Svédország, Ukrajna.</div><div> </div><div>A Freiburgi Egyetem Klinikai Központja, Dr. Janbernd Kirschner professzor vezetésével felmérik a fenti országokban a beteggondozási gyakorlatot, majd szakmai továbbképzések keretében, illetve egyéb intézkedések segítségével a megfelelő diagnosztizálási és gondozási gyakorlat megvalósításának bevezetését kezdeményezik. A projekt első feladata tehát a létező beteggondozási gyakorlat felmérése, értékelése, majd a legújabb nemzetközi konszenzuson alapuló gondozási gyakorlatot bevezetése a programban résztvevő országokban, illetve egész Európában egy Európát átfogó hálózat segítségével, nemzetközi betegadatbázis segítségével.</div><div> </div><div>Dr. Karcagi Veronika vezetésével a TREAT-NMD magyarországi bázisa (OKI Genetikai és Diagnosztikai Osztály) a CARE-NMD Unió által támogatott partnereként kapcsolódott be ebbe a munkába. A CARE-NMD projekt keretében, azzal a feltétellel, hogy a CARE-NMD előírása szerint 5 millió lakosra legalább egy centrum jusson, Magyarországon két klinikai központ kialakítását tervezik.</div><div> </div><div>Minden további fejleményről informálunk!</div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fmegalakult_a_care_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fmegalakult_a_care_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F06%2F21%2Fmegalakult_a_care_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Megalakult a CARE-NMD"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/06/21/megalakult_a_care_nmd#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/2097615" border="0" /></a><br /></p>
dmd
care_nmd
beteggondozás
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/03/01/valtozas_a_beutalas_rendjeben
Változás a beutalás rendjében
2010-03-01T14:09:07+01:00
2010-03-01T14:09:07+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>2010 januárjától az OKI Molekuláris Genetikai osztálya csak a genetikai tanácsadó genetikai vizsgálatra szóló beutalóját tudja elfogadni. Ezért kérünk mindenkit, hogy a kötelező genetikai tanácsadáson kérjen beutalót.</p><p>Kérünk minden betegszervezetet, hogy a jobboldali menüből megnyitható és letölthető regisztrációs dokumentumokat minél szélesebb körben terjesszék.</p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F03%2F01%2Fvaltozas_a_beutalas_rendjeben%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F03%2F01%2Fvaltozas_a_beutalas_rendjeben%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F03%2F01%2Fvaltozas_a_beutalas_rendjeben%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Változás a beutalás rendjében"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/03/01/valtozas_a_beutalas_rendjeben#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1799699" border="0" /></a><br /></p>
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/26/sma_klinikai_kiprobalas
SMA - klinikai kipróbálás
2010-01-26T08:50:00+01:00
2010-01-26T08:50:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Küszöbön áll SMA2 és SMA3 betegek részére egy klinikai kipróbálásban való részvétel lehetősége.</p><p>Kérek minden 3-25 év (2010. ápr. 5-ig!) közötti beteget, valamint SMA3 beteget, minden korosztályból, hogy minél nagyobb számban regisztráljon a regisztrált betegek számára majd induló toborzás számára (is)! A regisztrációs adatlapok a jobboldali menüből elérhetők, letölthetők. Csak a postán elküldött, aláírással ellátott beleegyező nyilatkozatot tartalmazó regisztrációt tudjuk elfogadni. Ne feledjék azt sem, hogy csak a genetikai vizsgálat eredményével megerősített diagnózisú betegek regisztrációját tudjuk elfogadni. Akik már szerepelnek a TREAT-NMD adatbázisban, azok várjanak türelemmel az értesítésig. Senkit, aki megfelel a majdan megismert követelményeknek, nem fogunk kihagyni.</p><p>Még egyszer felhívom a szülők és betegek figyelmét, hogy a klinikai kipróbáláson való részvétel nem tekintető gyógyító kezelésnek, hanem áldozatos úttörő munka a beteg és a betegtársak jövőbeli gyógyításának sikere érdekében!</p><p>A szóbajöhető intézmények minél nagyobb számú regisztrációja (Care and Trial Site Registry <a href="http://www.treat-nmd.eu/trialsites">www.treat-nmd.eu/trialsites</a>) elegendhetetlenül szükséges ahhoz, hogy Magyarországon is kiválasszák a klinikai kipróbálásokhoz megfelelő infrastruktúrával rendelkező centrumokat. A regisztrációt követően az intézetek saját adataikat naprakészre módosíathatják, ha jelszavukkal belépnek a rendszerbe.</p><p>Minden további publikus információt közzéteszünk ezen az odalon. Legelső ezzel kapcsolatos tájékoztató anyagunk egy sajtóközlemény lesz.</p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F26%2Fsma_klinikai_kiprobalas%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F26%2Fsma_klinikai_kiprobalas%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F26%2Fsma_klinikai_kiprobalas%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=SMA - klinikai kipróbálás"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/26/sma_klinikai_kiprobalas#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1702842" border="0" /></a><br /></p>
sma
klinikai
kipróbálás
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/19/klinikai_kiprobalasok
Klinikai kipróbálások
2010-01-19T11:46:00+01:00
2010-01-19T11:46:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Az alábbi tábláz a 2010 (2011) évre tervezett klinikai kipróbálások összefoglalása. A TREAT-NMD betegregisztráció és a magyar intézetek regisztrációja (CTSR) a kirpóbálásokon való részvételhez elengedhetetlen, de nem elégséges feltétel.</p><p><img alt="" style="width: 559px; height: 564px" src="http://treat-nmd.blog.hu/media/image/trials.jpg" /></p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F19%2Fklinikai_kiprobalasok%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F19%2Fklinikai_kiprobalasok%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F19%2Fklinikai_kiprobalasok%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Klinikai kipróbálások"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/19/klinikai_kiprobalasok#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1684318" border="0" /></a><br /></p>
sma
dmd
klinikai_kipróbálás
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
http://treat-nmd.blog.hu/media/image/trials.jpg
https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/11/remenyteli_uj_evet_kivanok_mindenkinek
Reményteli Új Évet kívánok mindenkinek!
2010-01-11T08:49:50+01:00
2010-01-11T08:49:50+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><strong>A Gyógyító Jószándék Alapítvány közleménye:</strong></p><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 35.4pt">Szeretettel várjuk Önt és családját 2010. február 5-én péntek este hét órakor az Óbudai Társaskörben – Budapest III. kerület . Kiskorona u. 7. – a Gyógyító Jószándék Alapítvány következő – Hetedik - jótékonysági rendezvényére.</div><div> </div><div> P R O G R A M</div><div> </div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 177pt"> </div><div style="text-indent: 35.4pt">1. Megnyitóbeszéd – <b>Gáspár András</b> - színművész</div><div style="text-indent: 35.4pt"> </div><div style="text-indent: 35.4pt">2. A <b>Budapesti Fesztivál </b>zenekar művészei Dvorzak: <u>Terzetto</u></div><div style="text-indent: 35.4pt">című művét adják elő:</div><div style="text-indent: 35.4pt"><b>Csoma Ágnes</b> brácsán, <b><span style="font-size: 10pt">Nagymengyi Dóra</span></b> és <b>Rácz József</b> hegedűn</div><div style="text-indent: 35.4pt"> </div><div style="text-indent: 35.4pt">3. Az <b>ANIMANDO</b> Régizene Együttes középkori, reneszánsz és barokk</div><div style="text-indent: 35.4pt"> dallamokat játszik:</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 70.8pt"><b>Bicsérdi Kinga - </b>furulya</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 70.8pt"><b>Budai Dávid</b> - viola da gamba<br /><b>Hajdu Franciska</b> - hegedű<br /><b>Kabdebó Noémi</b> - jig és brácsa<br /><b>Michaylov Konstantin</b> – lant</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 70.8pt"><b>Pados Réka</b> - hegedű<br /><b>Répási Éva</b> - furulya<br /><b>Tóth Emese</b> – pszaltérium<br /><b>Trencsényi Márton</b> - furulya<br /><b>Velősy Péter</b> – furulya</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 70.8pt"> </div><div style="text-indent: 35.4pt">4. A pesthidegkúti <b>Gyermekek Háza</b> : <b><i>Ajándékkosár </i></b>meglepetése</div><div style="text-indent: 35.4pt"> </div><div style="text-indent: 35.4pt">5. A <b>Pilisszentlászlói Walldorf Iskola</b> ifjú zenészei és művésztanárai</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 35.4pt; text-indent: 35.4pt">műsora</div><div style="text-indent: 35.4pt"> </div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 141.6pt; text-indent: 35.4pt"> Szünet</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 35.4pt">6. A <span style="font-size: 11pt; color: #450000">Kossuth</span>, <span style="font-size: 11pt; color: #450000">Liszt Ferenc, Magyar Örökség, </span> Prima Primissima <span style="font-size: 11pt; color: #450000">és </span>Womex<span style="font-size: 11pt; color: #450000"> díjas</span></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 35.4pt"> <span style="font-size: 11pt"> </span><b>Muzsikás Együttes</b> ajándék koncertje </div><div style="text-indent: 35.4pt"> Fellép: <b>Éri Péter, Hamar Dániel, Porteleki László és Sipos Mihály</b></div><div> </div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 141.6pt; text-indent: 35.4pt">Kedves Vendégünk!</div><div>Azzal, hogy Ön <ins cite="mailto:Komor%20Tamás" datetime="2008-01-04T19:57">részt vesz </ins>jótékonysági koncertünkön<ins cite="mailto:Komor%20Tamás" datetime="2008-01-04T19:57">,</ins> a kellemes szórakozáson kívül segít <ins cite="mailto:Komor%20Tamás" datetime="2008-01-04T20:16">olyan</ins> gyermekeknek, akiket a sors nem ajándékozott meg a könnyed mozgás szabadságával. Az izombeteg gyermekek hétköznapjait tesszük könnyebbé és a nyári táborozásukat támogatjuk ezen rendezvényünk bevételével is. Köszönjük segítségét!</div><div><ins cite="mailto:Komor%20Tamás" datetime="2008-01-04T20:13"> </ins></div><div style="text-indent: 35.4pt">A szünetben pogácsával és üdítőitallal várjuk minden kedves vendégünket!</div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 141.6pt; text-indent: 35.4pt"> </div><div>Támogatást a helyszínen is elfogadunk. Bankszámlaszámunk: 10300002-20162043-00003285</div><div>További információ: <ins cite="mailto:Komor%20Tamás" datetime="2008-01-04T20:03">T</ins>elefon/fax: 06 12011884</div><div><a href="http://duchenne.fw.hu">http://duchenne.fw.hu</a></div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F11%2Fremenyteli_uj_evet_kivanok_mindenkinek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F11%2Fremenyteli_uj_evet_kivanok_mindenkinek%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2010%2F01%2F11%2Fremenyteli_uj_evet_kivanok_mindenkinek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Reményteli Új Évet kívánok mindenkinek!"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2010/01/11/remenyteli_uj_evet_kivanok_mindenkinek#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1662983" border="0" /></a><br /></p>
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/12/07/duchenne_izomdisztrofias_beteggondozasi_iranyelvek
Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek
2009-12-07T14:41:00+01:00
2009-12-07T14:41:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><span style="font-size: 10pt; color: black">Sajtóközlemény</span><br />
<span style="font-size: 10pt; color: black">2009 december 4</span></p>
<div style="line-height: normal"> </div>
<div>Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek</div>
<div> </div>
<div>Megjelentek a Nemzetközi közmegegyezésen alapuló Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek online , a Lancet Neurology journal online honlapján. Az anyag 48 szakember összehangolt munkája, 20 szakterületet érint, amely a DMD diagnózisával és a beteggondozással foglalkozik. Ez a DMD betegek egészségügyi ellátásával foglalkozó, egyedülálló dokumentum a betegeknek, családtagjaiknak illetve a beteggondozóknak szól.</div>
<div> </div>
<div>Az irányelvek vázát a US Centers for Disease Control (CDC) három éves kutatási munkájának eredménye adja, amely szakbizottságok által történt mintegy 7,000 különböző gondozási forgatókönyv szigorú értékelésén alapul. Az irányelvek kidolgozását a világ minden táján működő betegképviseleti csoportok, a TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu)támogatta nemzetközi hálózat alakult, hogy segítse a DMD betegek diagnosztizálását, gondozását és kezelését. A TREAT-NMD, a betegszervezetek és az egészségügyi szakemberek szoros együttműködésével a tudományos publikációból családi gondozási kalauz készül, amely 2010 elején lesz elérhető.</div>
<div> </div>
<div>Bár még nem tudják gyógyítani a DMD-t, de megfelelő gondozással drámaian javul a betegek életminősége, és nő a várható élettartam, olyan körülmények között, amely felnőtt korukra a betegek teljes, független életvitelét teszik lehetővé. Ezért nem lebecsülendő a gondozási útmutató jelentősége. A nemzetközi irányleveket, amelyek magukba foglalják a diagnosztikát, a tüdő-, a szívgyógyászatot, a táplálkozás élettant, az ortopédiát, a sebészetet, a pszichológiát, a rehabilitáció szakterületét, az orvosok, a betegek, és családtagjaik a világ bármely részén alkalmazhatják, mint a Duchenne betegség minden stádiumában használható iránymutatót. Az irányelvek értékes eszközei lehetnek a nemzeti érdekérvényesítő törekvéseknek, amelyek célja, hogy a követelményrendszer beépüljön a nemzeti egészségügyi rendszerbe.</div>
<div> </div>
<div>„Ami igazán értékessé teszi ezt az anyagot, az a fajsúlyos nemzetközi szakmai háttér.” hangsúlyozta Kate Bushby , a Lancet Neurology folyóiratban megjelenő cikk főszerkesztője, aki egy személyben a TREAT-NMD hálózat koordinátora, a DMD betegség kezelésére szakosodott neurológus (Newcastle University, UK). „Irányelvek eddig is készültek kisebb szakembergárda, egy-egy betegszervezet segítségével, ami azt jelenti, hogy ezeket könnyebb volt mellőzni. Ez a dokumentum azonban tényleges nemzetközi megegyezésen alapul, és mind az orvosok mind a betegszervezetek szempontjait figyelembe veszi, ezért világszerte használható hatékony eszköz ahhoz, hogy megtalálhatóak legyenek a jobb ellátást nyújtó klinikai központok, és kiderüljenek a hiányosságok.”</div>
<div> </div>
<div>A dokumentumban található javaslatok nem különösebben drágák, nem nehezen hozzáférhetőek, és nem olyanok, amelyeket a jobb betegellátó intézmények már ne alkalmaznának világszerte. Amire a hangsúly került, az a több tudományágat átfogó megközelítés, a betegek minden DMD betegséggel kapcsolatos szakember által történő ellenőrzésének szükségessége, és az érintett területek szakembereinek együttműködése az összehangolt betegellátás érdekében. Ezzel az irányadó dokumentummal a hátuk mögött a TREAT-NMD együtt tud dolgozni a betegszervezetekkel, a egészségügyi szakemberekkel és az egészségügyi hatóságokkal, hogy megteremthesse a javaslatok végrehajtásának leghatékonyabb módját, és biztosíthassa minden DMD betegséggel élő legjobb ellátását.</div>
<div> </div>
<div>A dokumentum angol nyelvű elérhetősége:</div>
<div>Bushby K et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy part 1 and Diagnosis</div>
<div>and management of Duchenne muscular dystrophy part 2, The Lancet Neurology, In press, 2009</div>
<div>Link: Lancet Neurology cikk (parts 1 and 2 összevont) a TREAT-NMD honlapon:</div>
<div>http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-dmd</div>
<div> </div>
<div>Link: Lancet Neurology article via Science Direct (másolja ki, és illessze be):</div>
<div>Part 1: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6</div>
<div>Part 2: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70272-8</div>
<div> </div>
<div>Megjegyzés: A 2010 januárjától elérhető az anyagból elkészített családi kalauz. Magyar fordítását mi végezzük.</div>
<div>További információk: garami.marta@oki.antsz.hu</div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F07%2Fduchenne_izomdisztrofias_beteggondozasi_iranyelvek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F07%2Fduchenne_izomdisztrofias_beteggondozasi_iranyelvek%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F07%2Fduchenne_izomdisztrofias_beteggondozasi_iranyelvek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/12/07/duchenne_izomdisztrofias_beteggondozasi_iranyelvek#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1580359" border="0" /></a><br /></p>
dmd
beteg_gondozás
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/12/03/sma_kutatas_eredmenyek_remenyek
SMA kutatás - eredmények - remények
2009-12-03T14:54:00+01:00
2009-12-03T14:54:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Az SMA betegekben, mint tudjuk, az SMN1 gén, amelyről a mRNS majd a működőképes fehérje átíródik, hiányzik (homozigóta öröklésmenet – a betegek </span><span style="font-size: 9pt; color: #333333; line-height: 115%">96%-ában</span><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">) vagy mutáció miatt hibás. Hiába van jelen minden SMA betegben a nagyon hasonló SMN2 gén, mert az különbözik az SMN1-től. Az SMN2-ből, amely 5 bázispárban különbözik az SMN1-től, átírással keletkező mRNS (messenger RNS – hírvivő RNS) többségéből annak érése során az <i>alternative szplicing</i> (egy fehérje kivágja a frissen keletkezet mRNS-ből a „fölösleges”, nem fehérje kódoló szakaszt tartalmazó exonokat) kivágja a 7. exont, így másféle mRNS képződik. Az ilyen mRNS-ről átíráskor (az átírás leáll ott, ahol a 7 exon kiesett, úgy működik, mint egy STOP kodon) rövid polipeptid láncból álló fehérje keletkezik. Ez gyorsan lebomlik, funkciója csökkentett. Ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához. </span></p><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Az Ön által is megnevezett TC007 (aminoglycosid - antibiotikum) hatásmechanizmusa a fentiek alapján értelmezhető. Az aminoglycosidok hatására a 7. exonnál nem áll le a fehérjeszintézis, a 8. exonról még 4 aminosav kapcsolódik a polipeptidlánchoz, ezért nő a működőképes, hosszabb polipeptid láncból (+ 5 aminosav) álló SMN fehérjék mennyisége. A kísérletek egyelőre állatkísérletek. Jelen kísérletben az állatok túlélése nem növekedett szignifikánsak, de az izomrostok hossza és a motoros funkciók javultak, az SMA tünetei csökkentek. Ezért nyilván további kísérletekre van szükség, hogy megtudják, milyen formában, milyen dózisban bejuttatva hatékony, illetve mellékhatásait lehet-e csökkenteni. <br /><i>Subcutaneous administration of TC007 reduces disease severity in an animal model of SMA<br />Virginia B Mattis, Marina Y Fosso, Cheng-Wei Chang and Christian L Lorson <br />BMC Neuroscience 2009, 10:142</i></span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Hasonló alapon működnek azok a kísérleti stádiumban lévő megfigyelések, amelyekben a sejtek pH értékét (kémhatását) módosítják. A sejt mikrokörnyezetének pH értéke ugyanis befolyásolja a mRNS érését. Megfelelő körülmények között, magasabb extracelluláris pH (lúgosabb) környezetben, az SMN2 mRNS-ből nem vágódik ki a 7. exon az érés során, így teljes értékű SMN fehérje keletkezik. Ennek terápiás alkalmazási lehetősége még várat magára.<br /><i>5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride enhances SMN2 exon 7 inclusion and protein expression in spinal muscular atrophy cells.<br />5-(N-ethyl-N-isopropyl)-amiloride enhances SMN2 exon 7 inclusion and protein expression in spinal muscular atrophy cells (p 26-34)<br />Chung-Yee Yuo, Hui-Hua Lin, Ya-Sian Chang, Wen-Kuang Yang, Jan-Gowth Chang<br /><a title="查看这一期刊的文献" href="http://citation.nstl.gov.cn/yearvolume.jsp?internal_parent_id=6497"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none">Annals of Neurology</span></a> , 2008, 63 (1) : P.26-34</i></span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Hasonló hatásokat vált ki az LBH589, amely hatékony a rákterápiában is. Jelen kísérletben az SMN fehérje termelődés tízszeresre növekedett. A kísérletek itt is egereken folytak. Szubcután bejuttatása is hatékonynak bizonyult. A kutatók reményeket fűznek a szer terápiába kerüléséhez. <br /><i>LBH589 Induces up to 10-fold SMN Protein Levels by Several Independent Mechanisms and is Effective even in Cells from SMA Patients non-responsive to Valproate.<br />Human molecular genetics 2009, vol. 18, no19, pp. 3645-3658.</i></span></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">A Trophos cég(Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 jelengi állásáról már született bejegyzés (2009.09.22. 10:13)</span></div><p><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Ezeket az eredményeket nem dobják sutba, hiszen a kutatók és a gyógyszercégek érdeke is, ha üzleti alapon vizsgáljuk a kérdést, hogy egy sikeres jelöltből gyógyszer váljék. Nagy a versenyfutás a cégek és kutatóintézetek között is. Ez pedig feltétlenül eredményhez fog vezeti. Azaz terápiás lehetőségekhez.</span></p><p><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Ha megszületnek a többszörösen ellenőrzött, és szigorú matematikai értékeléssel kimutatott, szignifikánsan mérhető pozitív eredmények, valamint a bevitt szer mellékhatása nem súlyos, ha megvan a hatásos dózis, a gyártási know-how stb., akkor kerülhet sor klinikai kipróbálásra. A több hatóság által ellenőrzött engedélyeztetési eljárás maga is hosszú folyamat. Eredményes jelöltből kb. 10 év alatt lesz gyógyszer!</span></p><p><span style="font-size: 10pt; line-height: 115%">Addig az életminőség javítását célozzuk meg. Ehhez próbált segítséget nyújtani a 2009.07.08. 14:00 kelt bejegyzésem, illetve az abból megnyitható dokumentum.</span></p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F03%2Fsma_kutatas_eredmenyek_remenyek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F03%2Fsma_kutatas_eredmenyek_remenyek%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F12%2F03%2Fsma_kutatas_eredmenyek_remenyek%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=SMA kutatás - eredmények - remények"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/12/03/sma_kutatas_eredmenyek_remenyek#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1571293" border="0" /></a><br /></p>
sma
smn1
smn2
kutatási_eredmények
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/30/treat_nmd_advisory_committee_for_therapeutics_orvosi_tanacsado_bizottsaganak
TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics - Orvosi Tanácsadó Bizottság
2009-11-30T14:03:00+01:00
2009-11-30T14:03:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><strong>27 November 2009</strong> <br /><b>TREAT-NMD newsletter no. 67</b></p><p>Az alábbiakat azért érdemes elolvasni, hogy többet tudjunk a TREAT-NMD működéséről, és a jövő lehetőségeiről.</p><div>A neuromuscularis betegségekkel összefüggő gyógyító terápiákkal kapcsolatosan sok ígéretes kutatási eredményt publikálnak tudományos fórumokon és folyóiratokban, de ezek kis hányada kerül tényleges klinikai kipróbálásra. Az eredmények közül kiválasztani megfelelőket nagy kihívás mind a szakma, mind a szponzorok számára. </div><div> </div><div>TACT, TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics, olyan szakértői testület, amelyet a TREAT-NMD hozott létre azzal a céllal, hogy a neuromuscularis betegségek terápiás kidolgozását segítse a megfelelő gyógyszerjelöltek kiválasztásával ezzel is felgyorsítva klinikai kipróbálások eredményességét. Ennek eléréshez a TACT átlátható iránymutatást és tanácsadást ad a fejlesztőknek, hogy az ígéretes gyógyszerjelöltek mielőbb klinikai kipróbálásra kerüljenek. Ezért a preklinikai kutatásokban eredményeket elért klinikusok és kutatók felvehetik a kapcsolatot a TACT-tal, hogy a klinikai kipróbáláshoz minden igényt kielégítően előkészíthessék kutatási eredményeket. Ugyanakkor a TACT várják a gyártók és betegszervezetek jelentkezését is, akik tanácsokért fordulhatnak a testülethez.</div><div> </div><div>A TACT erőssége a szigorú, független felügyelési folyamat és szakértőinek rátermettsége. A bizottság elnöke, Cristina Csimma, és a 8 szakemberből álló vezetői testület a következetes és folyamatos értékelés során minden számba jöhető gyógyszerjelölt megfelelőlégét vizsgálja. Munkájuk során konzultálnak további 35 speciális területen működő szakemberrel (legfontosabbak: preklinika, klinika, etika, gyógyszerkémia, orvosi kémia, klinikai kipróbálás szervezés területek).</div><div> </div><div>A TACT a TREAT-NMD és a betegszervezetek, az ipar és az akadémikusok közötti megbeszélések során megállapították, hogy a neuromuscularis területen nincs hatékony, állandó, elfogulatlan módszer az új és már meglévő gyógyszerjelöltek terápiába vonására vonatkozóan. A neuromuscularis közösségnek szüksége van pártatlan, szakmaiságon alapuló tanácsadásra az ígéretes gyógyszerjelöltek kiválasztását illetően, és a TACT ezt szeretné nyújtani számára.</div><div> </div><div>Az induló, és korántsem teljes listán 40 gyógyszerjelölt kapott helyet. A gyógyszerregisztrálás folyamata azonban összetett, sokféle szakember együttes munkáját igényli, és multidiszciplináris megközelítést igényel, amiből nem hiányozhat a gyógyszergyártáshoz szükséges know-how sem. A TACT nélkülözhetetlen felkészítési, oktatási eszközök téren is. </div><div> </div><div>A gyógyszerjelölteket kérvényezők számára részletes és teljes körű követelményrendszert biztosít a TACT. A bizottság nem „mehet/ nem mehet” alapon működik, hanem lehetőséget ad a kérvényezők számára a kipróbáláshoz és regisztrációhoz szükséges tervezéshez, illetve rávilágít a nehézségekre és a lehetséges megoldásokra.</div><div> </div><div>A TACT felügyeli a jövőben az új megközelítéseket is, amelyek még nincsenek tesztelve, és szigorúbb követelményeknek kel megfelelniük, és a már elfogadott gyógyszerek újcélú alkalmazását. A cél mindkét esetben a lehetséges terápia megvalósításának segítése a klinikai kipróbáláson és a gyógyszer regisztráción keresztül.</div><div> </div><div>A TACT félévenként ülésezik. Most hívják fel az érdekelt feleket, nyújtsák be kérelmüket, hogy az első bizottsági ülésen tárgyalhassák azt. A TACT a kérvény összeállításánál a lehető legátfogóbb információk elérésére törekedett. Az angol nyelvű kérvény letölthető a <a target="_blank" href="http://www.treat-nmd.eu/TACT/">www.treat-nmd.eu/TACT/</a> oldalról. Az érdeklődők <a href="mailto:Emma.Heslop@ncl.ac.uk">Emma.Heslop@ncl.ac.uk</a> címen tudathatják a titkársággal jelentkezési szándékukat. A kitöltött jelentkezést 2009. december 15. 5pm. –ig (GMT) kell benyújtani, hogy az első áttekintő megbeszélésen szerepelhessenek.</div><div> </div><div>A TACT a kiválasztott első 2-3 legmegfelelőbb jelentkező kérelmét végleges jóváhagyásra továbbítja a bizottsági ülésre, de minden jelöltet értesítést kap 2009. december 30-ig. Az első TACT megbeszélésre 2010. február 6-8-án kerül sor Rómában. Az értékelést a jelentkezők kb. 6 héttel a találkozó után kapják meg, és a rövidített, kivonatos, nem titkos változat két hónapon belül a TREAT-NMD honlapra is felkerül.</div><div> </div><div>A jóváhagyási folyamat az alábbi fő pontokra fókuszál: tudományos racionalitás, megfelelés, a preklinikai tanulmányok helyes értelmezése, biztonsági és toxikológiai eredmények, alkalmazás és kinetika, előállítási költség és ellátás, a projekt elhelyezése a klinikai tervben, szabályozási megfontolások.</div><div> </div><div>TACT különböző csoportokat szeretne támogatni. A kutatókat, akiknek figyelmet érdemlő preklinikai eredményeik vannak, tanáccsal lát el, a klinikusok számára perspektívát nyújt a gyógyszerfejlesztés nem klinikai aspektusairól. Mindenki számára információt ad a klinikai kipróbálások szervezéséről, finanszírozásról és engedélyezésről, hozzáférést biztosít más TREAT-NMD forrásokhoz. Együttműködik a gyártókkal, és reméli, hogy hasznos információkkal fog szolgálni számukra a cél NMD közösségről. Végezetül együttműködik a finanszírozókkal, és megmutatja, milyen értékesen tud hozzájárulni dötnséhozatalukhoz.</div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F30%2Ftreat_nmd_advisory_committee_for_therapeutics_orvosi_tanacsado_bizottsaganak%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F30%2Ftreat_nmd_advisory_committee_for_therapeutics_orvosi_tanacsado_bizottsaganak%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F30%2Ftreat_nmd_advisory_committee_for_therapeutics_orvosi_tanacsado_bizottsaganak%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics - Orvosi Tanácsadó Bizottság"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/30/treat_nmd_advisory_committee_for_therapeutics_orvosi_tanacsado_bizottsaganak#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1563381" border="0" /></a><br /></p>
klinikai_kipróbálás
tact
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/27/nemzetkozi_konferencia_bringing_down_the_barriers
Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers
2009-11-27T13:05:00+01:00
2009-11-27T13:05:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>A múlt héten részt vettünk egy nemzetközi konferencián (lásd alább) és TREAT-NMD konzorciumi megbeszélésen, ahol többek közt megtudtuk, hogy:</p><div style="line-height: normal">Az <strong>51 exon skipping </strong>kipróbálásra 2010-ben kerül sor. A klinikai központok kiválasztása most folyik. Amennyiben Magyarország nem kerül fel a listára, akkor valószínűleg mód lesz a gyermekek külföldi kezelésére.</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal">A 2b klinikai fázisban lévő <strong>Ataluren</strong> kipróbálás eredményei (48 hetes kezelés) alapján megállapították, hogy a fiatal, kortikoszteroidokkal kezelt gyermekek reagáltak a legjobban. Konkrét eredményeket nem közöltek. (<i>I Atkinson et al: Pretreatment data from phase 2b study of Ataluren (PTC124T) in nonsense mutation Duchenne and Becker musvular dystrophy (nmDMD/BMD</i>). Európában a klinikai kipróbáláshoz a toborzásra 2010-ben kerül sor a TREAT-NMD keretében.</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><u>A betegeknek ajánlott terápiás TREAT-NMD ajánlások:</u></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal">Rendszeres szakorvosi ellenőrzésre van szükség, ahol az alábbi vizsgálatokat végzik legalább éves rendszerességgel:</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal">cardiomyopathia</div><div style="line-height: normal">légzésfunkciók</div><div style="line-height: normal">szteroid kezelés</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal">Sok beteg ill. hozzátartozó fenntartásokkal viseltetik a szteroid készítményekkel szemben. Európa nyugati felén a DMD betegek szteroid kezelést kapnak.</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><i><span style="font-size: 9pt; color: #333333; line-height: 115%">Professor Kate Bushby TREAT-NMD Coordinator, Professor </span></i><i><span style="font-size: 9pt; color: #333333; line-height: 115%">Volker Straub </span></i><i><span style="font-size: 9pt; color: #333333; line-height: 115%">TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University ajánlásával:</span></i><span style="font-size: 9pt; color: #333333; line-height: 115%"><br /></span>Az izom funkcióképességének elvesztése előtt adagolva hatékony igazán. Ennek becsült ideje 3-4 éves életkorig tart. A járóképes betegek járóképességét gyakran meghosszabbítja. Későbbi életkorban a légzésfunkciók megtartásában van szerepe. A hatások nem mindig érvényesülnek, a hatásmechanizmus még nincs feltárva. A súlygyarapodásra diétázással lehet figyelni, a csontok gyengülését pedig kálcium, D-vitamin napfény és kirándulás késleltetheti. Neurofen vagy aspirin szedése ellenjavallt. A kezelést nem lehet hirtelen abbahagyni. A tíz napos kezelés, tíz nap szünet hatékonyságban nem különbözik, de csökkentheti a mellékhatások kialakulását. A mellékhatások figyelésére folyamatos ellenőrzése van szükség.<br />A SZTEROIDSZEDÉSSEL KAPCSOLATBAN FOTDULJANAK A KEZELŐORVOSUKHOZ!</div><div style="line-height: normal"> Egy éven át történő (Deflazacort <span style="font-size: 9pt; color: #333333">deflazacort adagolás 0.9mg/kg/nap). </span>kezelés pozitív hatásait klinikai kutatási eredmények igazolják: a mellékhatások ritkák, a járóképesség megtartása, az izomsorvadás lassulása bizonyított. Eredmények: lépés és sétálási sebesség emelkedése, pozitívan hatott az izmok megnyúlására. (<em>I Pernigotti, V. Tacchino, A Merlo, I Doglio: Steroid treatment in DMD patients: effects evaluation with gait analysis and functional scales</em>)</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"> </div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><b>Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers – in translational medicine in inherited neuromuscular diseases<br /></b>Brüsszel, Belgium, 2009. november 17-19</div><div style="line-height: normal">Az Európai Unió által 10 millió euróval, öt éves időtartamra támogatott TREAT-NMD konzorcium szervezésében, a NIH (Amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek) társ szponzorálásával megrendezett nemzetközi konferencia tárgya az alapkutatási eredmények klinikai alkalmazási lehetősége, előremutató terápiás és gondozási alkalmazások ismertetése, az együttműködési lehetőségek feltárása. Célja a szakemberek, véleményformálók, betegszervezetek összefogása, az ígéretes terápiák és kezelések mielőbbi elérhetővé tételének elősegítése.</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Vitaindító előadás</b>:<br />Gert-Jan van Ommen (Leiden University, Hollandia): DMD: Hosszú menetelés a részletektől az egész felé.</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Fő témák: </b></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>A klinikai kipróbálások realizálása a neuromuscularis betegségek területén </b>(a terápiás programok kifejlesztése, együttműködési modellek, betegszervezetek szerepe)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Kate Bushby (TREAT-NMD koordinátor, Newcastle University, UK) és John Porter (NIH/HINDS, USA)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Célterületek és kandidánsok</b> (potenciális terápiás kezdőpontok, megcélzott sejttípusok, teljesítmény vs. célpont, a folyamat és a végtermék megfelelő mérése, terápiás előnyök felismerése, alkalmazása állatkísérletekben, toxikus hatások stb.)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Jon Tinsley (Summit, UK) és Lee Sweeney (University of Pennsylvanina, USA)</div><div style="line-height: normal"><br /><b>Állati modellkísérletek</b> (út az emberi klinikai kipróbálásokhoz, a tapasztalatok és csapdahelyzetek megosztása, ismertetése)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnök</u>: Markus Ruegg (university of Basel, Svájc) és Joe Kornegay (University of California, USA)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Terápiás félreértelmezések és etikai megfontolások</b> (gyermekek és felnőttek részvétele, önkéntes részvétel, az adatok közzétételére vonatkozó beleegyezés, a kutatás és a kezelés közti különbség helyes értelmezése, a gyermekek jogainak biztosítása, azon betegek kizárása a klinikai kipróbálásokon való részvételből, akik gyógyulást remélnek a klinikai kipróbálástól)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnök</u>: Simon Woods (Newcastle University, UK)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Új, gyógyító terápiák és szisztémák alkalmazása</b> (új génterápiák a neuromusculáris betegségek gyógyításában, terápiás eredmények, alkalmazási módok, gén specifikus exon átugrás (exon skipping), mint modell, preklinikai és klinikai kipróbálások ismertetése)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Serge Braun (AFM, Franciaország) és Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA)</div><div style="line-height: normal"><u>Vitaindító előadás</u> - Kenneth Fischbeck (NIH/NINDS, USA): Az örökletes neuromusculáris betegségek új kezelési eljárásai</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Regisztráció klinikai kipróbáláshoz</b> (jól definiált, naprakész, betegcsoportok szervezése, alapkövetelmény a maximális hatékonysághoz: a beteg genetikai mutációjának pontos ismerete, egyéb klinikai körülmények ismerete, rövid a beteg által is közölhető információk, bizalmas adatkezelés, a TREAT-NMD DMD és SMA betegségre vonatkozó adatbázisának használata, és kiterjesztése más betegségekre)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Hanns Lochmüller (Newcastle university, UK) és Jaqueline Jackson (Indiana University, USA)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Klinikai eredmények</b> (kritikus értelmezés, közösen alkalmazható gyakorlati eljárások, a felesleges ismétlések elkerülése, az eljárások kidolgozásában való döntéshozói részvétel /klinikusok, akadémikusok, gyártási szakemberek, hatóságok, betegszervezetek/, példák (spinális izomatrophia - SMA, Duchenne izomdystrophia - DMD, Charcot-Marie-Tooth betegség - CMT, myotoniás dystrophia - MD, zárványtestes myositis)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Michael Rose (King’s College London, UK) és Julaine Florence (Wahington University, USA)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Hosszú távú és kombinált terápiák</b> (a betegség progressziójának fékezése, a rövidtávú kísérletektől eltérő eredményértékelés, az alkalmazott gyógyszeres kezelések hosszú távú hatásai megismerésének szükségessége a Pompe és a DMD - Duchenne izomdystrophia betegség példájából kiindulva)</div><div style="line-height: normal"><u>Levezető elnökök</u>: Rudolph Korinthernberg (University Hospital Freiburg, Németország) és Robert Griggs (University of Rochester, UK)</div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b>Záró előadás</b>: <br />Volker Straub (TREAT-NMD Coordinator, Newcastle University, UK): A döntéshozókat elválasztó korlátok ledöntése</div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F27%2Fnemzetkozi_konferencia_bringing_down_the_barriers%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F27%2Fnemzetkozi_konferencia_bringing_down_the_barriers%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F27%2Fnemzetkozi_konferencia_bringing_down_the_barriers%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Nemzetközi Konferencia – Bringing down the barriers"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/27/nemzetkozi_konferencia_bringing_down_the_barriers#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1556268" border="0" /></a><br /></p>
51_exon_
skipping
ataluren
szeroid
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/24/h1n1_58
H1N1
2009-11-24T14:06:00+01:00
2009-11-24T14:06:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Az aktuális H1N1 oltással kapcsolatban szeretnénk a konzorcium álláspontját közvetíteni az Önök számára.</p><div><em>Professor Hanns Lochmüller, Professor Volker Straub, Professor Kate Bushby</em></div><div><em>Newcastle upon Tyne, UK for TREAT-NMD ajánlásával</em>: <br />Nemrégiben két izomdisztrófiás beteg halt meg a H1N1 influenza okozta szövődmények következtében. Az életveszélyes szövődmények kialakulásának magas a kockázata a DMD és SMA betegeknél, akik a fokozottan veszélyeztetett csoportba tartoznak a neuromuscularis betegség miatt csökkent légzésfunkció, valamint a szisztémás szteroid kezelés hatására fellépő immunreakció csökkenés miatt. Miután a hagyományos és a H1N1 influenza vakcinák mellékhatásai azonosak, leggyakrabban kismértékűek, és ideiglenesek, a vakcina előnyei felülmúlják a hátrányokat. Az oltás a WHO felhívásával megegyezően kifejezetten ajánlott!</div><div> </div><div>Kérjen további információt háziorvosától.</div><div> </div><div><u>Kérjük, hogy az információt adja tovább!</u></div><div> </div><div><a target="_blank" href="http://www.ogyi.hu/pandemia">Kérjük, olvassa le az OGYI betegtájékoztatóját</a> 2009 november 2.</div><div><div><a target="_blank" href="http://www.laszlokorhaz.hu/protokollok/A(H1N1)_influenza.pdf">Az új A(H1N1) influenzával kapcsolatos klinikai megfigyelések és aktualizált terápiás</a></div><div><a target="_blank" href="http://www.laszlokorhaz.hu/protokollok/A(H1N1)_influenza.pdf">ajánlás - Az Infektológiai Szakmai Kollégium jelentése</a> (1. sz. 2009. szeptember)</div></div><div> </div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F24%2Fh1n1_58%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F24%2Fh1n1_58%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F11%2F24%2Fh1n1_58%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=H1N1"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/11/24/h1n1_58#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1548844" border="0" /></a><br /></p>
h1n1
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/10/29/probalkozasaim_1
Próbálkozásaim
2009-10-29T13:45:00+01:00
2009-10-29T13:45:00+01:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Kedves böngészők!</p><p>Először is gyártottam a hivatalos TREAT-NMD verzió alapján egy "GYIK"-ot. Tudjátok, amolyan kérdezz-felek játék. Előre megválaszolva, hogy a delikvens ne kérdezgessen feleslegesen. Ez csak rosszmájúskodás. A "Beteg információ" adatlapban is közel ilyesmi olvasható, de az talán részletesebb. Azonban, ha valai idetéved, nem biztos, hogy egyből az adatlapot böngész. Én azért írtam ide a GYIK-ot, mindjárt a lap tetjére, hogy minél inkább rávilágítson a lényegre. Már ami a TREAT-NMD-t illeti. A TREAT-NMD jó! Legfeljebb Magyarországnak kell felnőnie hozzá. Mi, a magunk részéről próbálunk.</p><p>A hivatalos honlap GYIK-ja alapján látom, hogy a nyugati régióban a leginkább az információvédelem izgatja az embereket. Na ja! A terápiát úgyis megkapják. Vajon maximálisan? Hozzánk képest? Ez csak költői kérdés, mindenki maga válaszolja meg magának. A GYIK-ban nincs szó róla.</p><p>Eléggé ilyen-olyan elnevezés ez a GYIK. Csak azért használom, mert mégis magyar szavak rövidítése. Sőt egybeolvasva is értelmes. Bár itt egyébként gyíkokról nem szokott szó esni. Ebben a témakörben.</p><p>Szerintem, nálunk inkább az izgat mindenkit, hogy hol vannak már a gyógyszerek, és a gyógyító terápiák, és mi van a klinikai kipróbálásokkal! Amik tényleg használnak. Ezzel együtt nem szerepeltetek "Mi van már a klinikai kipróbálásokkal?" című kérdést. Azért csendben én is ezt kérdezem. Kérdést azonban csak akkor lehet itt feltenni, ha a választ is tudom. De nem tudom. Remélem hamarosan alkalmunk nyílik személyesen is fetenni az ezirányú kérdéseket egy közeljövőben tartandó konferencián.</p><p>Várjuk a CARE-NMD újabb fejleményeit. Ha elindul ez a program is, többet tudunk tenni a betegekért, nem jól mondom, könnyebben ki tudjuk harcolni az életminőség javító kezeléseket. Ha elindul...</p><p>A múltkori fórum helyett talán kicsit felhasználóbarátabbat sikerült kialakítanom. Még tiszta üres. De tartalommal, Ti, már elnézést, hogy belelendültem a tegezésbe, fogjátok megtölteni. Ugye? - Most már (2009.11.10) nem csak üres, hanem megnyithatatlan, és a levelemre sem válaszolnak, úgyhogy báj-báj fórum.</p><p>Remélem, akit érdekel, le tudja tölteni a jobboldali menüből a kérdőíveket. Lassan töltődnek le, word-ként. Kinyomtatható, beküldhető. Még egyszer nyomatékosítom, hogy minél többen reigsztrálnak, annál nagyobb az esélyünk, hogy a TREAT-NMD program keretében magunkra vonjuk a figyelmet. Akár a klinikai kipróbálásokat illetően is.</p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F29%2Fprobalkozasaim_1%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F29%2Fprobalkozasaim_1%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F29%2Fprobalkozasaim_1%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Próbálkozásaim"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/10/29/probalkozasaim_1#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1483915" border="0" /></a><br /></p>
fórum
regisztráció
gyik
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/10/20/antiszensz_oligonukleotid_terapia
Antiszensz oligonukleotid terápia
2009-10-20T10:22:19+02:00
2009-10-20T10:22:19+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><span style="color: black"><strong><span style="font-size: 12pt; color: black; line-height: 115%; font-family: "Calibri-Bold","sans-serif"; mso-bidi-font-family: Calibri-Bold; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-fareast-language: EN-US; mso-ansi-language: HU; mso-bidi-language: AR-SA">PRESS RELEASE TREAT</span><span style="font-size: 12pt; color: black; line-height: 115%; font-family: "Cambria Math","serif"; mso-bidi-font-family: 'Cambria Math'; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-fareast-language: EN-US; mso-ansi-language: HU; mso-bidi-language: AR-SA">‐</span><span style="font-size: 12pt; color: black; line-height: 115%; font-family: "Calibri-Bold","sans-serif"; mso-bidi-font-family: Calibri-Bold; mso-fareast-font-family: Calibri; mso-fareast-theme-font: minor-latin; mso-fareast-language: EN-US; mso-ansi-language: HU; mso-bidi-language: AR-SA">NMD, EMEA and patient group workshop on Antisense Oligonucleotide therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD) signals collaborative approach to the issues of personalized medicine</span></strong></span></p><p><span style="color: black">A hatékony 51 exon átugrás alapján működő génterápia mintegy 80%-át érinti a DMD beteg fiúknak. Azonban az antiszensz </span>oligonukleotidok (AO - az m-RNS transzláció gátlásán alapuló gyógyszercsalád) exonra szabott kifejlesztésére van szükség, azaz ahány mutáció, annyiféle AO szükséges. Az ilyen eljárás példa nélküli a genetikai betegségek körében. Ha minden genetikai betegséget okozó mutációhoz hosszadalmas gyógyszer engedélyezési folyamat tartozik, az veszélyeztetheti ennek az ígéretes kutatásnak az eredményességét. Ezért a DMD szakemberek, betegtámogató szervezetek közös stratégia kialakítása mellett tették le a voksot a gyógyszer engedélyezési eljárást illetően az TREAT-NMD, az EMEA (<span style="color: black">Európai Gyógyszerügynökség)</span>és a betegszervezetek együttműködésével szervezett, Antiszensz oligonukleotid terápiák a Duchenne izomsorvadásban – DMD (<i><span style="color: black">Antisense Oligonucleotide therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD))</span></i>címmel tartott műhelymunka során. Az engedélyező hatóságok felé megnyilvánuló közös álláspont kialakítását gondos előkészítés alapozta meg, ahol a jóváhagyási folyamatok biztonságos, és hatékony lépéseit illetően egyetértés alakult ki a felek között. A további fejlesztésekhez az EMEA bevonását is kezdeményezték. Ez a második alkalom, hogy a TREAT-NMD olyan stratégiai találkozó szervezésében vett részt, ahol a szabályozó hatóságok részvételével kialakított széles fórum tárgyalásainak eredményéből mindkét oldal profitálhatott.</p><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><span style="color: black">A gyógyszerek egyenkénti engedélyezése helyett közös stratégiát kívánunk kialakítani az egymáshoz igen hasonló vegyületek alkalmazásának együttes szabályozása érdekében, nyilatkozta Francesco Muntoni, TREAT-NMD partner, a megbeszélés levezető elnöke. Értékelte az EMEA együttműködő készségét a Duchenne betegszervezetekkel, és kijelentette, hogy meg van győződve arról, hogy a konstruktív és nyílt egyeztetések segítik a terápiás eljárások gyors engedélyezését a biztonság és hatékonyság kockázatának növekedése nélkül.</span></div><div style="line-height: normal"><span style="color: black"> </span></div><div style="line-height: normal">A találkozót követően az Izomdisztrófia Nonprofit Társaság (Parent Project Muscular Dystrophy<span style="color: black"> - PPMD, DMD/BMD - USA) elnöke Pat Furlong, megköszönte, hogy jelen lehetett ezen a történelmi jelentőségű találkozón. A találkozó sikerességét hangsúlyozta több más szakember is. Üdvözölték a további együttműködést lehetőségét.</span></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><b><span style="color: black">A találkozó eredméyei</span></b></div><div style="line-height: normal"><b> </b></div><div style="line-height: normal"><span style="color: black">Az EMEA képviselői kijelentették, hogy rugalmasan alkalmazzák a meglévő eljárásokat, és eszközöket, és a következő exonokra vontakozó engedélyezési eljárásokkal kapcsolatban nyitottak a további tárgyalásokra, alternatív megoldásokat keresnek. Bár minden exonra külön engedélyezési folyamatra van szükség, elfogadják a közösen érvényes illetve extrapolálható adatokat és vizsgálati eredményeket. Az EMEA kiemelte, hogy mindenképpen annyi adatra van szükség, amennyi alátámasztja a gyógyszer termékké nyilvánítását, az alkalmazás kockázatának és sikerének kiegyensúlyozottságát. A termék engedélyezéséhez szükséges adekvát adatok biztosítása érdekében a szabályozó hatóság szigorúan megköveteli, hogy a szponzorok minél hamarabb egyeztessenek az SAWP </span><span style="color: black">(EMEA Tudományos Tanácsadó Munkabizottsága)) </span><span style="color: black">és a PDCO (EMEA Pediátriai Bizottsága) szervezetekkel, hogy a kipróbálások megkezdése előtt már megegyezés szülessen. Továbbá gyorsított engedélyezési folyamat alkalmazható minden esetben, amikor életmentő és nélkülözhetetlen orvosi beavatkozásról van szó. A munka kellő összehangolása akkor érhető el, ha a fejlesztés korai stádiumában már együttműködés alakul ki az EMEA-val, és a továbbiakban is folytatják a párbeszédet.</span></div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F20%2Fantiszensz_oligonukleotid_terapia%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F20%2Fantiszensz_oligonukleotid_terapia%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F10%2F20%2Fantiszensz_oligonukleotid_terapia%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Antiszensz oligonukleotid terápia"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/10/20/antiszensz_oligonukleotid_terapia#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1462595" border="0" /></a><br /></p>
dmd
klinikai_kipróbálás
exon_szkipping
51_exon_átugrás
51_
antiszensz_oligonukleotidok
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/22/sma_sma_egyesulet
Megalakult az SMA egyesület
2009-09-22T12:32:46+02:00
2009-09-22T12:32:46+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p><span style="font-size: 10pt">Szeptember 19-én tartották az első SMA Találkozót.</span></p><p><span style="font-size: 10pt"><a target="_blank" href="http://sma-bug.freeblog.hu/archives/2009/09/21/SMA_Talalkozo_-_Osszefoglalo">További információK</a></span></p><div style="line-height: normal"><span style="font-size: 10pt"><a href="http://sma-bug.freeblog.hu/archives/2009/09/21/SMA_Talalkozo_-_Osszefoglalo/"></a></span><span style="font-size: 10pt">A honlapjuk előkészületben van: <a href="http://www.smaegyesulet.hu/"><font color="#800080">http://www.smaegyesulet.hu</font></a></span></div><div style="line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">Amíg elkészül, addig az egyesülettel kapcsolatos információk a <a href="http://sma-bug.freeblog.hu/"><font color="#800080">http://sma-bug.freeblog.hu</font></a> oldalon lesznek elérhetők.</span></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><span style="font-size: 10pt">Az egyesület kapcsolattartója Nagy Tamás, 20/384-0670.</span></div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_sma_egyesulet%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_sma_egyesulet%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_sma_egyesulet%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Megalakult az SMA egyesület"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/22/sma_sma_egyesulet#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1399183" border="0" /></a><br /></p>
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/22/sma_ban_ez_a_jelenlegi_egyetlen_jelolt_amely_hatasos
SMA-ban ez a jelenlegi egyetlen jelölt, amely hatásos
2009-09-22T10:13:23+02:00
2009-09-22T10:13:23+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>A Trophos cég(Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one, oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület, jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve, amely többek közt az idegsejtekben található mitokondriumok pórusának két komponenséhez kötődve, a biokémiai folyamatok módosításán keresztül helyreállítja a betegség által oxidatív stressznek kitett mitokondriumok normális működését, az idegsejtek élettartamát növeli és a z idegsejtek regenerálódását segíti. Ezért a mozgató idegsejtek degenerációjából adódó betegségek gyógyításában szeretnék alkalmazni. ( Journal of Pharmacology And Experimental Therapeutics 2007 május 11.).</p><div>Az első fázis eredményei alapján a TRO 19622 már napi egy szájon át bevett tabletta esetében is hatékonynak bizonyult SMA betegek <font size="2">kezelésekor. A kipróbálás második fázisát, az </font><a target="_blank" href="http://www.afm-france.org/"><font size="2">Association Francaise contre les Myopathies (AFM)</font></a><font size="2">/Franciaország/ támogatásával, most tervezik.</font></div><div> </div><div><font size="2">A Trohpos nem csak az eredményeket tartja biztatónak, hanem azt is, hogy több, hasonló elvek mentén ható vegyület is számításban jöhet a krónikus, eddig gyógyíthatatlan betegségek terápiájában. </font></div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_ban_ez_a_jelenlegi_egyetlen_jelolt_amely_hatasos%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_ban_ez_a_jelenlegi_egyetlen_jelolt_amely_hatasos%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F22%2Fsma_ban_ez_a_jelenlegi_egyetlen_jelolt_amely_hatasos%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=SMA-ban ez a jelenlegi egyetlen jelölt, amely hatásos"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/22/sma_ban_ez_a_jelenlegi_egyetlen_jelolt_amely_hatasos#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1398890" border="0" /></a><br /></p>
sma
klinikai_kipróbálás
tro_19622
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/18/care_nmd
CARE-NMD programtervezet
2009-09-18T13:12:32+02:00
2009-09-18T13:12:32+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p style="text-align: center"><font face="Calibri">A DMD betegek jobb ellátása érdekében szerveződik a CARE-NMD projekt, amelynek célja:</font></p><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Komplikációk elleni fellépés és a DMD-vel élő betegek életminőség javítás. </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A krónikus, leépüléssel járó betegségek kezelése nemzetközi normák szerint, a családdal és a szakorvossal együttműködve. </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A szakorvosok, a család felkészítése.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><font face="Calibri">DMD kezelés kritériumai a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) út mutatása alapján (USA)kerülnek összeállításra 84 különböző területen működő szakorvos ajánlásával. A munka összefoglaló kiadvány a “The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy” (Bushby et al., kézirat elfogadva 2009).</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><font face="Calibri">Kulcspontok:</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Elfogadott diagnózis a DMD betegség megállapítására;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Szteroid használat az izomgyengeség előrehaladásának lassítására;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Tolószék használat; </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Kardioimiopátiás gyógyszeres kezelés AEC gátlókkal, és bétablokkolókkal;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Nem invazív légzéstámogatás; </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 54pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Előrehaladott gerincferdülés műtéti kezelése. </font></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="line-height: normal"><font face="Calibri">Első periódus, alapfeladatok:</font></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri"><b>Regisztrálás a TREAT-NMD adatbázisba</b>.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A kezelési előírások terjesztése az adtabázisban szereplő betegek kezelőorvosainak körében.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A résztvevő országok szakembereinek informálása a számukra szervezett műhelymunka keretében, amelynek célja a szakorvosokkal együttműködve a szakmai háttér, a kezelések megfelelő biztosítása.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Anyanyelvi tájékoztató anyagok megjelentetése a kezelési lehetőségekről az adatbázisban regisztráltak részére.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt; line-height: normal"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A betegszervezetek megfelelő informálása.</font></div><div style="line-height: normal"> </div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><font face="Calibri">A második lépcső orvosok és betegek részére összeállított online kérdőívek segítségével tájékozódás a kulcsfontosságú terápiákról illetve azok elmaradásának okairól. A korlátozott internet hozzáféréssel rendelkezők számára mindez írott formában is elérhető lesz. </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><font face="Calibri">A harmadik lépcső a résztvevő országokban szervezett műhelymunka, amelynek keretében sor kerül az egyes országokban végzett felmérésre a munka eredményességére vonatkozóan.</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><font face="Calibri">Az elvárt eredmények: </font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A beteg jobb informálása;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A résztvevő országokban történő beteggondozás felmérése;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">A különbsége analízise;</font></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt 36pt; text-indent: -18pt"><span style="font-family: Symbol">·<span style="font: 7pt 'Times New Roman'"> </span></span><font face="Calibri">Beteg vélemények megismerése, feldolgozása.</font></div><p style=""><span style="font-size: 11pt; line-height: 115%; font-family: 'Calibri','sans-serif'">A koordinációs munkát a freiburgi egyetem végzi. Az adatok elemzését a new castle-i egyetemen végzik el. Egyéb résztvevő országok: Bulgária, Csehország, Dánia, Magyarország.</span></p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F18%2Fcare_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F18%2Fcare_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F09%2F18%2Fcare_nmd%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=CARE-NMD programtervezet"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/09/18/care_nmd#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1390587" border="0" /></a><br /></p>
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/08/31/a_prosensa_es_a_treat_nmd_strategiai_egyuttmukodest_kezdtek_a_pro_051_klinikai_kiprobalasanak_megter
A Prosensa és a TREAT-NMD stratégiai együttműködést kezdtek a PRO-051 klinikai kipróbálásának megtervezésében
2009-08-31T13:19:01+02:00
2009-08-31T13:19:01+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p> Sajtóközlemény<br />Leiden, 2009 augusztus 31.</p><div>A Prosensa holland központtal működő biofarmakológia cég, amelynek homlokterében RNS módosításon alapuló gyógyszerek gyártása áll, sikerrel használja a TREAT-NMD regisztrációs adatbázist a PRO-051 vegyület II./III. fázisú klinikai kipróbálásának tervezéséhez.</div><div> </div><div>A Prosensa most fejezte be az ide vonatkozó I/II szintű klinikai teszteket. Az új II./III. tesztek megkezdését a jövő évre tervezik. A PRO-051 vegyület (<em>2' o-metil-antiszenz oligoribonukleotid, kémiailag védet rövid RNS darabkák - a szerk.</em>) a disztrofin gén specifikus mutációs helyéhez kapcsolódik, amely a DMD betegség kialakulásának 13%-áért felelős. A vizsgálatokhoz olyan genetikai mutációval rendelkező betegeket kellett kiválasztani, akik mutációja alkalmas az 51-es exon átugrását eredményező PRO-051 hatásának felmérésére. (<em>A <u>Prosensa</u> újabb antisense oligoi a következő exonokat távolítják el: 43, <b>44</b>, 45, 46, 50, <b>52</b>, és 53. A vastagon szedettek elsőbbséget élveznek kereskedelmi okokból. - a szerk.</em>)</div><div> </div><div>A TREAT-NMD nemzetközi adatbázis tartalmazza a DMD betegek mutációjára vonatkozó pontos információikat, továbbá a korukat, az alkalmazott kezeléseket, és gyógyszereket. Ennek alapján a Prosensa 21 országból kb. 300 beteget választott ki , akik megfelelnek a kritériumoknak. A hazai adatbázisokon keresztül fognak a betegekkel kapcsolatot tartani. 50 potenciális kísérleti hely, klinikai központ került kiválasztásra. Mind a betegekkel, mind a kiválasztott klinikai központokkal a kapcsolattartás folyamatos lesz. (<em>Nincs részletesebb információnk! - a szerk.</em>)</div><div> </div><div>A Prosensa kutatási vezetője, Dr. Giles Campion szerint a betegtoborzás nagyon drága és időigényes folyamat. A TREAT-NMD adatbázis segítségével viszont a folyamat felgyorsul, és a kezelések hamarabb válnak hozzáférhetővé a betegek számára, nyilatkozta a témavezető.</div><div> </div><div>Hanns Lochmüller, a TREAT-NMD betegadatbázis vezetője örömét fejezte ki, hogy a Prosensa hasznosnak ítéli együttműködést. A cégek részére az adatbázis nem egy egyszerű statisztika, hanem valós regisztrált betegeket jelent, akik klinikai kipróbálásokra toborozhatók, és azonnal kezelésbe vonhatók. A betegek személyiségi jogai nem sérülnek, mert az adatvédelmi és etikai törvényeknek megfelelően személyes információk nem kerülnek a cég birtokába.</div><div> </div><div>A Prosensa és a TREAT-NMD konzorcium részt vesz, képviselteti magát a World Muscle Society Conference rendezvényen Genovában, 2009. szeptember 9-12 között. </div><p> </p>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F08%2F31%2Fa_prosensa_es_a_treat_nmd_strategiai_egyuttmukodest_kezdtek_a_pro_051_klinikai_kiprobalasanak_megter%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F08%2F31%2Fa_prosensa_es_a_treat_nmd_strategiai_egyuttmukodest_kezdtek_a_pro_051_klinikai_kiprobalasanak_megter%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F08%2F31%2Fa_prosensa_es_a_treat_nmd_strategiai_egyuttmukodest_kezdtek_a_pro_051_klinikai_kiprobalasanak_megter%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=A Prosensa és a TREAT-NMD stratégiai együttműködést kezdtek a PRO-051 klinikai kipróbálásának megtervezésében"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/08/31/a_prosensa_es_a_treat_nmd_strategiai_egyuttmukodest_kezdtek_a_pro_051_klinikai_kiprobalasanak_megter#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1350614" border="0" /></a><br /></p>
adatbázis
klinikai_kipróbálás
51_exon_átugrás
prosensa
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu
https://treat-nmd.blog.hu/2009/07/22/informaciok_a_dns_mintarol_es_a_hordozosagrol
Információk a DNS mintáról és a hordozóságról
2009-07-22T12:12:00+02:00
2009-07-22T12:12:00+02:00
esély a gyógyulásra
https://blog.hu/user/251418
<p>Két angol szöveg fordítását töltöttem fel (word), miután ezek tartalma segítségére lehet azoknak, akik a DNS mintáról illetve a hordozóságról szeretnének több információval rendelkezni. Mindkét szöveg közérthető.</p><div style="margin: 0cm 0cm 10pt">A hordozósággal kapcsolatban annyit, hogy az itt olvasható információk segítenek a pozitív hordozósági teszttel kapcsolatos további tennivalók megértésében, és az érzelmi feldolgozásban.</div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><a target="_blank" href="http://treat-nmd.blog.hu/media/file/What%20Happens%20in%20a%20Genetics%20Laboratory_hu.doc">DNS minta a laboratóriumnak</a></div><div style="margin: 0cm 0cm 10pt"><a target="_blank" href="http://treat-nmd.blog.hu/media/file/Carrier%20Testing_hu.doc">A hordozóságról</a></div>
<p><a title="Megosztom Facebookon!" href="https://www.facebook.com/sharer.php?api_key=120587281320910&locale=hu_HU&method=stream.share&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F07%2F22%2Finformaciok_a_dns_mintarol_es_a_hordozosagrol%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dfacebook%26utm_campaign%3Dblhshare"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_facebook.png" alt="Megosztom Facebookon!"></a>
<a title="Megosztom Twitteren!" href="https://twitter.com/home?status=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F07%2F22%2Finformaciok_a_dns_mintarol_es_a_hordozosagrol%3Futm_source%3Dbloghu_rss"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_twitter.png" alt="Megosztom Twitteren!"></a>
<a title="Megosztom Tumblren!" href="https://www.tumblr.com/share?v=3&u=https%3A%2F%2Ftreat-nmd.blog.hu%2F2009%2F07%2F22%2Finformaciok_a_dns_mintarol_es_a_hordozosagrol%3Futm_source%3Dbloghu_rss%26utm_medium%3Dtumblr%26utm_campaign%3Dblhshare&t=Információk a DNS mintáról és a hordozóságról"><img src="https://m.blog.hu/assets/frontend/img/rss/icon_tumblr.png" alt="Megosztom Tumblren!"></a>
<a href="https://treat-nmd.blog.hu/2009/07/22/informaciok_a_dns_mintarol_es_a_hordozosagrol#comments"><img class="item_ctp" src="https://treat-nmd.blog.hu/rss/image/post/id/1260758" border="0" /></a><br /></p>
öröklődés
dns_minta
vérminta
genetikai_teszt
genetikai_labor
hordozóság
0
Esély a gyógyulásra
https://treat-nmd.blog.hu