A DMD gyanús betegek először keressék fel a szakorvost. A szakorvos beutalójával kérjenek DNS vizsgálatot az OKI-tól. A pontmutáció gyanús betegek mutatják a klinikai tüneteket, de a nálunk végezhető laborvizsgálati módszerek (MLPA) nem mutatják ki a mutációt. Ezért az ilyen betegek DNS mintáját külföldön lehet megvizsgálni, hogy valóban pontmutációsak-e a betegek, és hogy hol van a pontmutáció.
A kezelőorvos kezdeményezésére az OEP Nemzetközi Főosztálya engedélyezi a külföldi laborvizsgálatot. Az OKI választja ki és szervezi a külföldi laborvizsgálatot.
