Ha a betegségért/jellegért felelõs recesszív gén (illetve génpár) valamelyik testi kromoszómán (autoszomán) helyezkedik el, autoszomális recesszív (AR) öröklõdésrõl beszélünk. AR öröklõdés esetén lényegesen ritkábban felelõs új mutáció a hibás gének keletkezéséért, mintAD öröklõdésmenet esetén, a recesszív génre nézve homozigóta beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta (génhordozó) szüleitõl kapja. A szülõk esetében a kromoszómapár másik tagján az ép fejlõdést biztosító normális allél található (mely AR öröklõdés esetén domináns módon viselkedik), így õk nem lesznek betegek. Az AR módon öröklõdõ betegségek többsége enzymopathia, és a tünetmentes heterozigóták esetében az enzimaktivitás általában a normális és a kóros közötti. Ez a populációra kiterjedõ heterozigóta-szûrések elméleti alapja lehet. A heterozigóták vagy a hibás vagy a normális allélt adják át utódaiknak, ezért két heterozigóta gyermekeinek 25%-a lesz beteg, 50%-uk génhordozó (heterozigóta), de klinikailag tünetmentes, míg 25%-uk genotípusát tekintve is egészséges lesz (4. ábra).
4 ábra
Ennél azon ritka esetekben magasabb a kockázat beteg gyermek születésére (50%), ha az egyik szülõ génhordozó, a másik pedig beteg homozigóta. Mivel a legtöbb AR módon öröklõdõ betegség esetén a homozigóták nem érik el az ivarérett kort, a gyakorlatban a betegek egészséges szülõk utódaiként születnek. A családfán általában horizontálisan, egy generációban, többnyire testvérekként találhatók a betegek (5. ábra). Ritkán, nem súlyos betegségek esetén, amikor a beteg maga is továbbadhatja a hibás gént, elõfordulhatnak betegek több generációban is. Ilyenkor kimaradhatnak nemzedékek, a betegség átugorhat generációkat. Ez az elméleti lehetõség súlyos betegségek esetén nem észlelhetõ.
5. ábra
Az AR öröklésmenet fõ jellegzetessége
1. A betegség csak homozigótákban jelentkezik.
2. A beteg szülei klinikailag egészségesek.
3. Heterozigóta (génhordozó) szülõk gyermekei 25%-os valószínûséggel lehetnek betegek (nemüktõl függetlenül).
4. A beteg gyermekei általában nem betegek. (Kivétel, ha a másik szülõ is beteg vagy heterozigóta, illetve új mutáció történt az utódban.)
5. A betegség mindkét nemben azonos gyakoriságú.
6. A családfán a betegek vízszintes (horizontális) elhelyezkedésûek, A vérrokonházassággal a heterozigóták összetalálkozásának esélye, így a betegség gyakorisága is nõ.
7. Egy családon belül általában állandó az expresszivitás.
8. Az AR módon öröklõdõ betegségek populációs gyakorisága viszonylag alacsony. A születési prevalencia: 2,5/1000 (0,25%).
9. Az így öröklõdõ betegségek az életkilátások szempontjából többnyire súlyosak.
