A Duchenne izomdystrophia esetében a betegség nem csak a vázizmot érint. A DMD betegek többségének, légzőizmaik gyengesége miatt, légzési nehézségei lesznek a betegség előre haladtával.
Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a tüdőgyógyász fel tudja mérni a beteg légzési teljesítményét, szükség van egy ún. tüdőfunkció tesztre. A teszt során mért paraméterek egyike az “erőltetett vitalis kapacitás” (Forced Vital Capacity-FVC). Az FVC teszt során a betegnek annyi levegőt kell beszívnia, amennyit csak tud, és bele kell fújnia egy gépbe, amely megméri, mennyi levegőt lélegzett ki. Az FVC a kifújt levegő mennyisége/térfogata literben.
A betegség előrehaladtával a szívizom is károsodik, ezért a betegeknél, gyakran diagnosztizálnak szívizom gyengeséget. Ez a cardiomyopathia.
Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a szívgyógyász tájékozódhasson a szív funkcióról, el kell végeznie a szív ultrahangos vizsgálatát. LVEF az a százalékos értékben kifejezett vérmennyiség, amelyet a szív a bal kamrából egy összehúzódás/szívverés során kipumpál. Egészséges emberek esetében az LVEF értéke magasabb, mint 65%.
Az adatok ismeretére feltétlenül szükség van a beteg állapotának felméréséhez, a megfelelő, életminőség javító orvosi beavatkozás elvégzéséhez, a klinikai kipróbálásokhoz szükséges megfelelő információ biztosításához, az Európai Unió támogatását élvező TREAT-NMD és CARE-NMD konzorcium beteggondozási elvárásainak, és az általuk működtetett nemzetközi adatbázis igényeinek megfelelően.
Ha a betegen nem végezték el a vizsgálatokat, akkor a teendők:
- Keressék fel a beteg kezelőorvosát (neurológus)
- Amennyiben a betegség stádiuma megkívánja (a neurológus dönti el, de figyelmükbe ajánljuk az Európai Unió javaslatait lásd alább), kérjen sürgősen beutalót a megfelelő szakorvosokhoz (szívgyógyász, tüdőgyógyász) a beteg kezelőorvosától.
- Végeztessék el a vizsgálatokat a megfelelő szakorvossal (légzésfunkció – minimum vitálkapacitás - tüdőgyógyász / szívfunkció - minimum szívultrahang - szívgyógyász).
- További, a vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a beteg kezelőorvosához.
A vizsgálatok Európai Unió (TREAT-NMD, CARE-NMD) által javasolt ideje:
- Tüdőgyógyászat, légzésfunkciók, a járóképesség elvesztésétől 6 havonta
- Szívgyógyászat, szívműködés vizsgálat legkésőbb 6 éves kortól, 10 éves korig kétévente, 10 éves kor felett évente.
Kérünk minden regisztrált betegünket, hogy a fenti két vizsgálat legfrissebb eredményeit minél előbb küldje meg részünkre email-ben vagy postán!
