Azt tapasztalom, hogy sok kérdés merül fel a vérmintákkal kapcsolatban, szakorvosok részéről is. Egy szülő kérdésére válaszoló levelemet teszem közzé:
Ha nem rendelkezünk a regisztrált beteg DNS mintájával, 10 vagy 20 ml vérmintát kérünk. A vizsgálat célja: a Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD/BMD) betegség molekuláris genetikai vizsgálata. A vér bekerül a génbankunkba, és onnan a további klinikai tesztekhez, az esetleges előszűréshez szükséges vizsgálatokhoz már készen áll.
A vérmintát EDTA-val alvadásgátolt csőbe kell levenni (a csövet jól össze kell forgatni), majd postán vagy személyesen, minél rövidebb időn belül, optimális esetben 24 órán belül osztályunkra kell elküldeni.
Bármilyen EDTA cső megfelelő! A lényeg, hogy a vér ne alvadjon meg! (Az EDTA-s cső, amit mi szoktunk adni a betegeknek: Greiner bio one termék, 9 ml , lila kupakos, K3E EDTA, termék kód 455036/A080105.)
A vért a szakorvos vagy akár a háziorvos is leveheti. A vérminta mellé kötelezően csatoljanak egy neurológus szakorvosi beutalót, mert a vizsgálatot csak így tudjuk az OEP felé lejelenteni. Bármelyik neurológus jó, aki megírja a beutalót.
A pontos címünk (erre a címre küldjék a vért): Országos Környezetegészségügyi Intézet, Budapest, 1096, Gyáli út 2-6., Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, Dr. Karcagi Veronika.
