Esély a gyógyulásra

A TREAT-NMD (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases) nemzetközi konzorcium célja a legújabb kutatási eredmények alapján hatékony ápolási eljárások kidolgozása a neuromuszkuláris betegségekben szenvedő betegek részére.
Az Európai Unió által alapított konzorciumhoz 11 európai országból 21 partner szervezet csatlakozott. A világon az első ilyen jellegű hálózat összefogja Európa legjobb, neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó szakembereit. A konzorcium tagjai között megtalálhatóak a szakterületen aktív betegszervezetek és a gyógyszeripari cégek képviselői is.
2007 Januárjától az azóta világszerte követendő modellé vált betegadatbázis regisztrációt az INSERM U827 koordinálja. 2008-ban számos ország (Ausztrália, Kanada, Csehország, Lengyelország, Portugália, Japán, Ukrajna, USA) csatlakozásával létrejött a határok nélküli globális betegadatbázis.

Belépés a TREAT-NMD adatbázisba: kérdőívek itt a jobboldali menüben!

Kapcsolat:

Dr. Garami Márta, TREAT-NMD adatbázis kezelő munkatárs. (Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály). Kérdéseikkel megkereshetnek a garami.marta@oki.antsz.hu címen.
A TREAT-NMD konzorcium magyar partnere az Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály, 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. tel: 06-1 476-1362, fax: 06-1 215-0148, Email: oki.molgen@oki.antsz.hu

Friss topikok

Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases

2009.07.02. 14:05 esély a gyógyulásra

Az aktuális 51 exon átugrás klinikai kipróbálásáról

Címkék: dmd klinikai kipróbálás 51 exon átugrás

A közalapítványok és a gyógyszercégek együttműködnek azzal a céllal, hogy a sikeres klinikai kipróbálás eredményeképp a gyógyszer piacra kerülhessen.  A kipróbálásokhoz közpénz szerzése évekbe telik, és meg kell nyerni a politikusok támogatását is. Pl. Németországban 100 DMD fiún szeretnék kipróbálni a gyógyszert, az ehhez szükséges pénz (2 millió Euro) megszerzése több évig is elhúzódhat.

A Duchenne betegek gyógyítása számára a helyi hatású (lokális) és nem helyi hatású (szisztémás)  mRNS 51 exon átugrást (szkipping) végző gyógyszerek fejlesztését két cég végzi, a holland Prosensa Leiden, Löven, Göteborg központtal, és az amerikai AVI London és New Castle központtal. Mindkét cég együttműködik a TREAT-NMD konzorciummal.

 

Rudolf Korinthenberg, a freiburgi Gyermek kórház orvosprofesszora, a TREAT-NMD terápiás munkacsoportjának vezetője mindkét cég részére felajánlotta együttműködését. Kívánatos, hogy a két cég között valamilyen szintű együttműködés alakuljon ki. De a kísérleteiket egymástól függetlenül végezik.

 

Professzor Kate Bushby asszony, a New Castle-i  egyetem humán genetikai tanszékének tanszékvezető professzora, a TREAT-NMD konzorcium koordinátora részt vesz az 51-es exon átugrására irányuló klinikai kipróbálásban.  2008 márciusában adott interjújának rövid összefoglalóját itt olvashatjuk.

 

A kísérletek eredményeiről

Az eredmények egyértelműbbek, mint a 2007-ben megjelent publikációban közölt holland eredmények ( New England Journal of Medicine). De a vizsgálat még csak a bevezető szakaszban van. A lokális kipróbálás során az egyik lábba kapták a betegek a szert, a másik láb izomzata volt a kontrol. A kezelt izmokban disztrofin termelődés (expresszió) mutatható ki, izomműködés javulásáról azonban még nincs információ. A nagy dózisok disztrofin expresszióját egyértelműen kimutatták. Biopsziát csupán a kezelés végén végezhetnek, és az eredményét összehasonlítják a kezelés előtti eredménnyel. Izomerőt és izomfunkciót is mérnek, nyomon követik, hogy az izmok nem károsodnak-e a kezelés folyamán.  A kísérletek talán az idén fejeződnek be. Eddig két páciens kapott gyógyszert. A kísérletek tizenkét hete folynak. A kontroll kísérlet most kezdődik. A kontroll csoport placebót kap.

A TREAT-NMD oldalon elérhető lesz az eredményekről szóló rövid információ.

A holland Prosensa tesztelte mindkét készítményt (AVI és Prosense), és a hatásukat hasonlónak vélik, de kísérletet eddig csak egereken végeztek. A következő nagy csoport kiválasztását most tervezik, amely a következő fontos exon átugrás kipróbálását célozza meg.  

Eddig az Prosensa a holland betegadatbázist használta, mostanra már mind az AVI, mind a Prosensa a TREAT-NMD globális adatbázisát használják. A nagyszámú klinikai kipróbálás engedélyezéséről (amelyre Magyarországról is jelentettünk betegeket)  2009 őszén tárgyal az engedélyező hatóság (Európában: EMEA,USÁ-ban:  FDA) a TREAT-NMD által szervezett szakmai rendezvényen.

A klinikai kipróbáláson való részvétel igen nehéz feladat!

A jelenleg folyó kipróbálás tehát az AVI szervezésében folyik Nagy Britanniában az EMA engedélyezésével.  Fontos, hogy a gyerekek elérhető közelségben vannak a klinikai központoktól, ahol hetente egyszer meg kell jelenniük kezelésen. A családoknak folyamatosan rendelkezésre kell állniuk, ez még akkor is nehéz, ha a közelben élnek. A résztvevő családoknak tudniuk kell, hogy a kezelések, amin részt vesznek a betegek, azok csak hatékonyság vizsgálatok, és a gyermekek egy része csak placebót kap. Mellékhatások is előfordulhatnak. De ezek nélkül a tesztelések nélkül nem lehet gyógyszert előállítani. Ez egy önfeláldozó feladat azért, hogy idővel mások, ebben persze szerencsés esetben maga a beteg is benne van, hatékony gyógyszerhez jussanak.

Hogy a klinikai kipróbálásban sikerrel résztvevő szerekből mikor lesz gyógyszer, még csak megjósolni sem lehet. Általánosságban elmondható, hogy a gyógyszer piacra kerüléséhez kb. öt évre van szükség.

A kezelés hatékonyságát növeli, ha az utrofin fehérje mennyiségét is növelik egyidejűleg. Ha a nagy cégek nem tudják a gyógyszer legyártást finanszírozni, akkor privát befektetőket kell keresni, akik alapítványokon keresztül finanszírozzák az előállítás, kisebb betegcsoportok számára. Ha a nem helyi hatású (szisztémás) kipróbálások eredményei látványosak, az sok privát befektetőt vonz.

 

Az 51 exon átugrással kapcsolatos klinikai kipróbálást illetően a Prosensa tovább szűkítette, szűrte a kipróbálásban résztvevők listáját. A klinikai kipróbálás valószínűleg 2009.októberében indul.

Szólj hozzá!

A bejegyzés trackback címe:

https://treat-nmd.blog.hu/api/trackback/id/tr141222167

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.
süti beállítások módosítása