A közalapítványok és a gyógyszercégek együttműködnek azzal a céllal, hogy a sikeres klinikai kipróbálás eredményeképp a gyógyszer piacra kerülhessen. A kipróbálásokhoz közpénz szerzése évekbe telik, és meg kell nyerni a politikusok támogatását is. Pl. Németországban 100 DMD fiún szeretnék kipróbálni a gyógyszert, az ehhez szükséges pénz (2 millió Euro) megszerzése több évig is elhúzódhat.
A Duchenne betegek gyógyítása számára a helyi hatású (lokális) és nem helyi hatású (szisztémás) mRNS 51 exon átugrást (szkipping) végző gyógyszerek fejlesztését két cég végzi, a holland Prosensa Leiden, Löven, Göteborg központtal, és az amerikai AVI London és New Castle központtal. Mindkét cég együttműködik a TREAT-NMD konzorciummal.
Rudolf Korinthenberg, a freiburgi Gyermek kórház orvosprofesszora, a TREAT-NMD terápiás munkacsoportjának vezetője mindkét cég részére felajánlotta együttműködését. Kívánatos, hogy a két cég között valamilyen szintű együttműködés alakuljon ki. De a kísérleteiket egymástól függetlenül végezik.
Professzor Kate Bushby asszony, a New Castle-i egyetem humán genetikai tanszékének tanszékvezető professzora, a TREAT-NMD konzorcium koordinátora részt vesz az 51-es exon átugrására irányuló klinikai kipróbálásban. 2008 márciusában adott interjújának rövid összefoglalóját itt olvashatjuk.
A kísérletek eredményeiről
Az eredmények egyértelműbbek, mint a 2007-ben megjelent publikációban közölt holland eredmények ( New England Journal of Medicine). De a vizsgálat még csak a bevezető szakaszban van. A lokális kipróbálás során az egyik lábba kapták a betegek a szert, a másik láb izomzata volt a kontrol. A kezelt izmokban disztrofin termelődés (expresszió) mutatható ki, izomműködés javulásáról azonban még nincs információ. A nagy dózisok disztrofin expresszióját egyértelműen kimutatták. Biopsziát csupán a kezelés végén végezhetnek, és az eredményét összehasonlítják a kezelés előtti eredménnyel. Izomerőt és izomfunkciót is mérnek, nyomon követik, hogy az izmok nem károsodnak-e a kezelés folyamán. A kísérletek talán az idén fejeződnek be. Eddig két páciens kapott gyógyszert. A kísérletek tizenkét hete folynak. A kontroll kísérlet most kezdődik. A kontroll csoport placebót kap.
A TREAT-NMD oldalon elérhető lesz az eredményekről szóló rövid információ.
A holland Prosensa tesztelte mindkét készítményt (AVI és Prosense), és a hatásukat hasonlónak vélik, de kísérletet eddig csak egereken végeztek. A következő nagy csoport kiválasztását most tervezik, amely a következő fontos exon átugrás kipróbálását célozza meg.
Eddig az Prosensa a holland betegadatbázist használta, mostanra már mind az AVI, mind a Prosensa a TREAT-NMD globális adatbázisát használják. A nagyszámú klinikai kipróbálás engedélyezéséről (amelyre Magyarországról is jelentettünk betegeket) 2009 őszén tárgyal az engedélyező hatóság (Európában: EMEA,USÁ-ban: FDA) a TREAT-NMD által szervezett szakmai rendezvényen.
A klinikai kipróbáláson való részvétel igen nehéz feladat!
A jelenleg folyó kipróbálás tehát az AVI szervezésében folyik Nagy Britanniában az EMA engedélyezésével. Fontos, hogy a gyerekek elérhető közelségben vannak a klinikai központoktól, ahol hetente egyszer meg kell jelenniük kezelésen. A családoknak folyamatosan rendelkezésre kell állniuk, ez még akkor is nehéz, ha a közelben élnek. A résztvevő családoknak tudniuk kell, hogy a kezelések, amin részt vesznek a betegek, azok csak hatékonyság vizsgálatok, és a gyermekek egy része csak placebót kap. Mellékhatások is előfordulhatnak. De ezek nélkül a tesztelések nélkül nem lehet gyógyszert előállítani. Ez egy önfeláldozó feladat azért, hogy idővel mások, ebben persze szerencsés esetben maga a beteg is benne van, hatékony gyógyszerhez jussanak.
Hogy a klinikai kipróbálásban sikerrel résztvevő szerekből mikor lesz gyógyszer, még csak megjósolni sem lehet. Általánosságban elmondható, hogy a gyógyszer piacra kerüléséhez kb. öt évre van szükség.
A kezelés hatékonyságát növeli, ha az utrofin fehérje mennyiségét is növelik egyidejűleg. Ha a nagy cégek nem tudják a gyógyszer legyártást finanszírozni, akkor privát befektetőket kell keresni, akik alapítványokon keresztül finanszírozzák az előállítás, kisebb betegcsoportok számára. Ha a nem helyi hatású (szisztémás) kipróbálások eredményei látványosak, az sok privát befektetőt vonz.
Az 51 exon átugrással kapcsolatos klinikai kipróbálást illetően a Prosensa tovább szűkítette, szűrte a kipróbálásban résztvevők listáját. A klinikai kipróbálás valószínűleg 2009.októberében indul.
