Az SMA betegekben, mint tudjuk, az SMN1 gén, amelyről a mRNS majd a működőképes fehérje átíródik, hiányzik (homozigóta öröklésmenet – a betegek 96%-ában) vagy mutáció miatt hibás. Hiába van jelen minden SMA betegben a nagyon hasonló SMN2 gén, mert az különbözik az…