Szeretnénk tájékozatni önöket arról a lehetőségről, hogy az Európai Unió támogatásával megalakult TREAT-NMD nemzetközi kutatási projektnek köszönhetően, amelynek laboratóriumunk is tagja, a legújabb kutatási eredmények során specifikusan a Duchenne izomdystrophia (DMD) betegségre kifejlesztett gyógyszer kipróbálására van lehetőség néhány érintett magyar beteg számára. Szeretnénk felajánlani az Önök gyermekének is a részvételi lehetőséget ebben a vizsgálati projektben, amennyiben ehhez hozzájárulnak.
A kifejlesztett gyógyszer mechanizmusa az ún. antisense oligonukleotidok (exon skipping) módszer, amelynek segítségével eltolható a hibás dystrophin gén leolvasási kerete, így kisebb mértékben termelődhet az egyébként hiányzó dystrophin fehérje. Ennek eredményeként a súlyos DMD forma az enyhébb BMD formává alakítható. Ehhez azonban szükséges a deléció pontos méretének ismerete. Az általunk elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok során az Önök gyermekénél igazolt deléció helye és mérete megfelel az új antisense oligonukleotid módszer alkalmazási követelményének, így amennyiben Önök hozzájárulnak a kutatási programban való részvételhez, gyermekük részére biztosítani tudjuk a megfelelő gyógyszeres kipróbálási lehetőséget.
Az antisense oligonukleotid gyógyszert egy holland gyógyszergyár feljlesztette ki; az előzetes ártalmatlansági és hatékonysági vizsgálati eredmények birtokában szervezi meg a TREAT-NMD konzorcium a jelenlegi terápiás kipróbálást számos európai DMD betegben. A magyar betegek bevonása remélhetőleg valamelyik budapesti gyermekkórházban történik, ismert gyermek-neurológus(ok) részvételével.
A konzorcium munkájáról a www.treat-nmd.eu honlapon tájékozódhatnak. Magyar nyelven az intézetünk honlapján olvashatnak az osztályunk tevékenységéről: http://www.oki.antsz.hu/
A részvétel előfeltétele, hogy mielőbb jelentkezzenek a adatbázisba és ezt beleegyező nyilatkozatukkal megerősítsék. A regisztráció nagyon sürgős, mivel április 5-ig kell leadnunk a konzorciumnak a kipróbálásban részt venni kívánó betegek nevét. Ezért kérem, hogy az idő rövidsége miatt a mellékelt kérdőívet és a belegyező nyilatkozatot postafordultával részünkre visszaküldeni szíveskedjenek!
További részletek megbeszélése céljából kérem, mielőbb keressenek meg telefonon (06 1 476 1362) vagy e-mailben garami.marta@oki.antsz.hu
