Ezt a levelet egy érdeklődő anyukának írtam, aki nyilván nincs egyedül kérdésével. Bár túl sokat nem tudok mondani ebben az ügyben, annyi bizonyos, hogy a deléciókat érintő kutatások előbbre vannak. A jelenlegi kísérletek egyelőre sejt szinten folynak. Miután leggyakrabban elveiben hasonló módszereket alkalmaznak a kutatók, a deléciós kutatások eredményei segítik ezt a vonalat is.
A duplikációt érintő kutatásokban, amelyek közel hasonló módszert használnak, vannak már kecsegetető eredmények. Reméljük, hogy az exon deléciókat érintő kutatások, klinikai kipróbálások pozitív eredményei tovább segítik a szakembereket ezen a téren is. A kutatások egyelőre még nincsenek a klinikai kipróbálás fázisában, de reményeink szerint itt is az események felgyorsulása várható.
A regisztráció azért ajánlott, mert ez nem csupán a listán való szereplést, a nemzetközi elérhetőséget teszi lehetővé a betegek számára, hanem az Európában működő szakemberek felé is fontos, a kutatást segítő információkat hordoznak az egyes betegekről közölt diagnózisok.