2009.06.24. 14:36 esély a gyógyulásra

Kérdőívek

Címkék: kérdőív vérminta

Az adatbázisba történő regisztrációhoz a kérdőívek lementhetők az oldalsó menüből.

Ismételten fel szeretném hívni a figyelmet arra, hogy a a nemzetközi adatbázisba csak akkor lehet bekerülni, ha a kitöltött kérdőívet és az aláírt beleegyező nyilatkozatot megkapjuk. TOVÁBBÁ, ha az OKI részére vérmintát küldenek!

Facebook Tumblr Tweet Pinterest Tetszik

11 komment

A bejegyzés trackback címe:

https://treat-nmd.blog.hu/api/trackback/id/tr991205702

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

asi 2009.06.25. 16:48:01

Rendszeres olvasója vagyok a TREAT_NMD híreknek, de valahogyan semmimásrol nem szol az egész, mint az adatbázis összeállítása, és hol lesz a következő összejövetel. Mire lennénk kíváncsi mind? Pl. a Németországba elkezdett növekedési hormon kísérletre vagy Franciaországba a Riluzol kísérletre.
Lehet, hogy az EU-tól kapott pénzt sok ország között osztották szét és csak erre elég, hogy egy adatbázist felalítsanak kísérletekre már nem tellik.
Azok a dolgok meg nagyon elgondolkodtatóak, amikor egy 1-2 szintű SMA gyereknek kísérletbe Placebót kap, anyuka meg bebeszéli neki, kisfiam erősödsz. Azt hiszem bizonyos dolgokat itt túlbonyolítottak! Tudom előírás és a szabályokat be kell tartani, csak mi betegek valahogyan másképpen látjuk a dolgokat, mint azok, akiknek ez csak egy munkahely és fizetésért dolgoznak. Valahogy az az érzésem itt nagy helybejárás van,még próbálom a betegtársakba tartani a reményt de már az enyém is egyre fogy az utobi évek eredményei láttán,hogy mit értünk el idáig.

Válasz erre

natajo 2009.07.16. 09:30:35

Én csak kapkodom a fejem az orvosi szakszavak után.Ilyen exon ,olyan duplikácio stb.Én még mindig nem tudom milyen pontmutációja van a fiamnak és már 6 és fél éves.Azt sem ,hogy hordozó vagyok -e vagy sem ,ráadásul van egy 16 éves lányom akinek szintén nem mindegy ,hogy öröklődő -e nem beszélve a 33éves unokahúgomról aki már lassan gyereket szeretne.És mindenhol csak ezt halljuk"legyünk türelmesek,majd megjön az eredmény"Egy hónapja írtam levelet Karczagi drnőnek,hogy áll a pontmutáció vizsgálatunk,de még választ nem kaptam.Kérdezem én ez is csak egy üzlet a beteg gyerekek hátán felkapaszkodva vagy tényleg a segítő jószándék viszi-vinné előre ,mert én ebből nem érzek semmit!

Válasz erre

esély a gyógyulásra 2009.07.16. 10:03:00

@asi: Megpróbáltam összeszedni néhány gondozási tanácsot, ami az EU nyugatabbik felén működik. Nálunk ki kell harcolni.

Válasz erre

esély a gyógyulásra 2009.07.16. 10:03:59

@natajo: A pontmutácó biztos megállapításának nálunk Magyarországon nincsenek meg a műszeres feltételei, ezért ezt csak külföldi kórházi laborok együttműködésével tudjuk megoldani. Az együttműködés teljesen a külföldi partner fogadókészségén, kapacitásán múlik. Össze kell gyűjtenünk több beteg mintáját és azt együtt kiküldeni a partnerhez. Egyelőre hetek óta az igenlő válaszra várunk. AZ OKI Genetikai osztályának semmilyen anyagi haszna nem fűződik az egész procedúrához, kizárólag a segíteni akarástól vezérelve próbálunk tenni valamit, amit itthon sanos! nem tehető meg.

Válasz erre

natajo 2009.07.16. 11:35:34

@esély a gyógyulásra: ez az igazság! mindent ki kell harcolni,és a gyerek látja kárát,ha a szülő nem elég talpraesett.
Köszönöm a gyors választ,ilyenben még nem volt részem-néha ennyi is elég,hogy ne őrüljön bele az ember a várakozásba.
Nem a genetikai labort hibáztatom,tudom,hogy szűkösek a kereteik,hanem az orvosokat-akiknek felvilágosítást kellene adniuk a lehetőségekről(kezelés,gondozás,táplálék kiegészítők stb.Én csak itt olvastam,hogy milyen csodaszereket szednek a többiek.)

Válasz erre

esély a gyógyulásra 2009.07.16. 12:47:31

@natajo: A pontmutációhoz még annyit, hogy miután a vizsgálatokat csak külföldön végzik (a disztrofin gén óriási mérete, és a nagyon nagy mutációs lehetőség miatt), ezzel az OEP-hez kell fordulni, kérvényezni,ő dönt, hogy engedélyezi-e, majd az engedélyt megküldi a betegnek, és akkor lehet a vérmintát megküldeni hozzánk. A többit mi intézzük. (Esetleg keressen meg levélben.)
Más: Ebben a helyzetben a betegszervezeteknek kellene megerősödni annyira, hogy ki tudjanak harcolni maguknak minél többet.

Válasz erre